
Recevez encore plus d'infos santé en vous abonnant à la quotidienne de Medisite.
Votre adresse mail est collectée par Medisite.fr pour vous permettre de recevoir nos actualités. En savoir plus.
Bienvenue dans notre rubrique dédiée aux maladies génétiques et congénitales. Cette section vise à fournir des informations approfondies sur les conditions de santé héritées et présentes dès la naissance. Explorez nos ressources pour comprendre les causes, les symptômes, et les options de gestion des maladies génétiques et congénitales. Nous sommes là pour vous aider à naviguer dans le contexte de ces conditions, fournir des conseils pour une vie épanouissante, et soutenir vos efforts dans la gestion de ces défis spécifiques à la santé.
Recevez encore plus d'infos santé en vous abonnant à la quotidienne de Medisite.
Votre adresse mail est collectée par Medisite.fr pour vous permettre de recevoir nos actualités. En savoir plus.
Le Luxembourg a annoncé en fin de semaine la mort du prince Frederik de Nassau, âgé de 22 ans. Il est décédé des suites d’une maladie génétique rare qui...
Cocorico ! Une équipe de médecins parisiens découvre l’efficacité d’un traitement pour prévenir les lésions vasculaires graves en cas de syndrome syndrome...
Une étude menée par l’AP-HP, Sorbonne Université et l’Inserm démontre que l'infliximab, un anticorps monoclonal, améliore la prise en charge de la maladie...
Eve Gilles s’est confiée ce samedi sur la maladie génétique dont elle est atteinte depuis l’enfance. Parfois handicapante et douloureuse, celle-ci peut...
Pour ceux atteints du syndrome des jambes sans repos, les nuits peuvent être un véritable calvaire ! Heureusement pour vous, une étude récente propose une...
Avez-vous déjà entendu parler de la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ? Sans doute pas. Cette maladie touche pourtant près de 100 000 personnes dans le monde.
Le magazine britannique “The Daily Mail” donne la parole à Phillippa Lee, atteinte de paraplégie spastique héréditaire. Ce n’est qu’en 2016 que la...
La drépanocytose est considérée comme étant la maladie génétique la plus fréquente en France. En dix ans, le nombre de cas a augmenté de plus de 50 %. Pourtant,...
Jeudi 14 juillet 2022, le site Science a dévoilé une étude concernant le chromosome Y. Et selon cette dernière, la perte du chromosome Y pourrait être un facteur...
La journaliste franco-colombienne Carolina Roatta raconte son histoire : à 32 ans, elle s’est retrouvée avec un cerveau de 70 ans. En cause ? Une pathologie rare...
Atteint du “syndrome des cheveux incoiffables”, Locklan, un enfant de 16 mois a des cheveux impossibles à coiffer. Cette maladie génétique rare rend les cheveux...
La maladie de la Pompe également appelée glycogénose de type II est une pathologie d’origine génétique. Sans traitement, cette maladie entraîne un handicap...
Alors que le Téléthon 2020 se tient cette semaine, Medisite s’est entretenu avec Isabelle Richard, chercheuse au Généthon et directrice de recherches au CNRS....
Diagnostiquée d’une myopathie des ceintures en 2017, Marine souffre d’une faiblesse musculaire qui la handicape au quotidien, allant jusqu’à l’empêcher de...
Depuis 1987, le Téléthon vous donne rendez-vous chaque premier week-end du mois de décembre. L'événement, organisé par l’AFM-Téléthon et France...
L’AFM-Téléthon a à son actif de nombreuses victoires. Mais sa plus grosse réussite est de faire avancer la recherche. Découvrez 7 thérapies révolutionnaires...
Une adolescente américaine mène une existence hors du commun. Il y a 18 ans, elle arrivait au monde sans l’hémisphère gauche de son cerveau. Pourtant,...
Vendredi soir, la chanteuse Sia a dévoilé au monde entier qu’elle souffre du syndrome d’Ehlers-Danlos surnommée “la maladie du chewing-gum”. Mais quelle est...
Un russe de 60 ans a vécu toute sa vie avec seulement la moitié d’un cerveau… tout en étant en parfaite santé, et sans se douter de rien. C’est lors d’un...
Une récente étude britannique suggère que l'hémochromatose, une maladie génétique caractérisée par un excès de fer dans l'organisme, serait plus...
La maladie de Dupuytren correspond à une rétraction progressive des tendons fléchisseurs des deux derniers doigts de la main. Son traitement repose essentiellement...
Le lupus est une maladie auto-immune, c’est –à-dire que le sujet fabrique des anticorps contre lui-même. Ses manifestations sont multiples car il touche de...
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique due à l’absence d’hexosaminase A, qui provoque l’accumulation d’acides gras dans le cerveau. Cela entraine...
Les maladies auto-immunes sont des maladies au cours desquelles le sujet fabrique des anticorps dirigés contre lui-même. Il s’agit de maladies chroniques qui...
Une maladie congénitale peut éventuellement entraîner de lourdes malformations à la naissance. C’est le cas par exemple dans les célèbres affaires du...
Une maladie génétique se traduit par une atteinte au niveau d’un chromosome ou d’un gène. Certains tests génétiques permettent cependant un diagnostic...