Hernie diaphragmatique (congénitale, acquise) : symptômes et traitements

Qu'est-ce qu'une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) ?

Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une malformation rare et préoccupante liée à l’existence d’une brèche entre le thorax et l’abdomen au niveau du diaphragme. Cette communication anormale  implique que les organes abdominaux (intestin grêle, estomac, colon, rate et parfois le foie) se déplacent dans le thorax et entraînent un développement insuffisant des poumons (appelé hypoplasie pulmonaire)

Quelle est la différence entre hernie hiatale et hernie diaphragmatique ?

La hernie hiatale, qui est une sorte de hernie diaphragmatique de par sa localisation, est une affection beaucoup plus bénigne et répandue, qui concerne les adultes. Une partie  de l'estomac remonte entre les deux poumons par une petite ouverture appelée hiatus œsophagien.

La hernie diaphragmatique est-elle fréquente ?

La hernie diaphragmatique touche environ un enfant sur 2500-3500 naissances ; soit environ 350 bébés par an en France, avec un taux de survie des enfants nés vivants de 30 à 60 %.  La hernie diaphragmatique survient plus fréquemment à gauche (85 %) mais peut aussi survenir à droite où elle est souvent plus préoccupante.   

Quels sont les symptômes d'une hernie diaphragmatique ?

En l'absence de diagnostic anténatal, les enfants touchés par cette malformation peuvent présenter à différents degrés les symptômes suivants : difficulté à la respiration, cyanose (couleur bleue de la peau), respiration très rapide, asymétrie du thorax avec un côté plus grand que l’autre, abdomen creusé. Mais, environ 80 % d’entre eux ont été diagnostiqués à la deuxième échographie.  

Les causes de la HDC

La cause exacte n’est pas connue. Il s’agit d’une maladie orpheline dans laquelle sans doute plusieurs gènes sont impliqués ainsi que des facteurs environnementaux qui perturbent le développement embryonnaire d’une partie du diaphragme.

Image : structure de molécule d’ADN

© Istock

Facteurs de risques

La hernie se présente parfois au milieu d’autres malformations viables ou non viables.

Il existe  2 % de risques que deux enfants d’une même  fratrie soient atteints.  

Quelles sont les personnes à risque d'avoir cette malformation ? 

Les bébés, puisqu’il s’agit d’une malformation congénitale. Deux tiers des cas sont des garçons. Dans 40 % des cas, d'autres malformations lui sont associées, liées pour certaines à des anomalies chromosomiques et génétiques. La hernie diaphragmatique est par exemple fréquente dans les trisomies 13 et 18.   

Durée

Les bébés ayant un développement du poumon quasi normal n’auront pas de conséquences respiratoires. Un petit nombre d’enfants peut souffrir d’une maladie pulmonaire chronique nécessitant un traitement à long terme, ou bien de problèmes nutritionnels.      

Contagion

Il n’existe aucun risque de contagion dans le cas d’une maladie congénitale. 

Qui, quand consulter ?

Le plus souvent (70-80 % des cas) le diagnostic est posé sur les échographies de suivi de grossesse ce qui permet une prise en charge pluridisciplinaire dès la naissance, souvent par césarienne, et organisée en amont. Dans certains cas le diagnostic est posé par le pédiatre, alerté à la naissance par une détresse respiratoire, un thorax bombé et immobile du côté de la hernie, un abdomen creusé, des bruits du cœur déviés… Une radiographie du thorax permet en général de visualiser la malformation.  

Seulement dans 11 % des cas, la hernie de Bochdalek passe inaperçue et sera découverte plus tard. La hernie de Morgagni, qui est, elle, située en arrière du sternum, (20 % des cas) est souvent découverte par hasard chez l'enfant âgé ou chez l'adulte.

Quelles sont les complications ?

Sans traitement, les intestins placés dans la cavité du thorax vont prendre de plus en plus de place, comprimer le poumon et le cœur, avec un risque de défaillance cardiorespiratoire. Il existe toutefois des hernies diaphragmatiques avec un orifice petit, qui ne laisse pas passer tout l’intestin dans le thorax et donc avec peu de risque de gêne respiratoire, mais avec un risque d’étranglement de cet intestin. Le pronostic est directement lié au degré d’hypoplasie pulmonaire.   

Examens et analyses

La hernie de Bochdalek (la majorité des cas) est souvent dépistée lors de la 2ᵉ échographie obligatoire.  Le diagnostic est confirmé par une échographie de référence effectuée dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Elle permet en particulier de mesurer le volume pulmonaire et de visualiser la position du foie et des autres organes susceptibles de remonter. Une déviation du cœur et un excès de liquide amniotique (hydramnios) sont souvent observés.  D’autres investigations (IRM, amniocentèse) sont proposées afin de  déterminer s’il existe des malformations associées et le degré d’hypoplasie pulmonaire.   

Quels sont les traitements de l'hernie diaphragmatique ?

Le traitement de la hernie diaphragmatique est focalisé surtout sur le soutien de la fonction respiratoire du nouveau-né. Dès la naissance le bébé est hospitalisé dans l’Unité de Soins Intensifs de Néonatologie et reçoit une aide pour respirer avec des machines ; il est nourri par intraveineuse. Une fois que la fonction respiratoire devient stable, dans un délai variable, la réparation chirurgicale peut se faire par un abord thoracique ou abdominal  pour repositionner les organes dans l’abdomen et fermer le trou dans le diaphragme avec parfois nécessité de pose de prothèse quand le muscle diaphragmatique ne peut être suturé sur lui-même.

Diverses complications peuvent alors apparaître : respiratoires, infectieuses, ou dues à l’hyper pression intra-abdominale créée par la réintégration des viscères dans l’abdomen.  En fonction des complications, un traitement du reflux gastro-œsophagien et des complications pulmonaires peut être nécessaire. Mais, souvent  aucun traitement spécifique n’est utile à long terme, mais une surveillance régulière.

Prévention

Le plus souvent (70-80 % des cas) le diagnostic est posé sur les échographies de suivi de grossesse ce qui permet une prise en charge pluridisciplinaire dès la naissance,  qui doit avoir lieu dans une maternité de niveau III.

Sites d’informations et associations

apehdia.org/