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Le prince Frederik de Luxembourg, fils cadet du prince Robert de Luxembourg et de la princesse Julie de Nassau, est décédé le 1ᵉʳ mars à Paris à l'âge de 22 ans d'une maladie génétique rare connue sous le nom de POLG. Sa disparition survient un jour seulement après la Journée des maladies rares.
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Mucoviscidose : causes, traitements et pistes de rechercheSon père a annoncé son décès le 7 mars dans un communiqué publié sur le site Internet de la Fondation POLG, que Frederik a cofondée en 2022. "Frederik a combattu vaillamment sa maladie jusqu'au bout", a écrit Robert. "Son indomptable soif de vivre l'a propulsé à travers les plus rudes épreuves physiques et mentales."
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Diagnostiqué à l’âge de 14 ans d’une maladie mitochondriale rare causée par la mutation du gène POLG, Frederik avait consacré sa vie à sensibiliser le public et à financer la recherche contre cette pathologie encore incurable.
Mais quelle est cette pathologie mitochondriale ?
La maladie de POLG fait partie de l’ensemble des maladies mitochondriales. Le plus souvent héréditaires, elles se caractérisent par un dysfonctionnement des mitochondries, des organites présents dans toutes les cellules. Ces dernières jouent un rôle indispensable dans le fonctionnement cellulaire, puisqu’elles permettent la production d’énergie.
La maladie POLG est une maladie génétique qui prive les cellules d’énergie, provoquant ainsi un dysfonctionnement progressif de plusieurs organes et une défaillance générale. "On pourrait la comparer à une batterie défectueuse qui ne se recharge jamais complètement et qui se décharge constamment", explique la Fondation POLG sur son site.
Les maladies mitochondriales touchent aujourd’hui une personne sur 5 000 dans le monde, ce qui en fait la deuxième maladie génétique grave la plus fréquemment diagnostiquée après la mucoviscidose.
Les symptômes sont nombreux : crises d’épilepsie, perte de la vision, dysfonctionnement musculaire, lésions nerveuses et troubles du développement. "Parce que la maladie de POLG provoque un large éventail de symptômes et affecte de nombreux systèmes organiques différents, elle est très difficile à diagnostiquer et à traiter", précise la Fondation.
Cependant, les manifestations les plus typiques des maladies mitochondriales atteignent le cœur, le cerveau et les muscles.
Un diagnostic difficile
Il existe des tests génétiques moléculaires pour détecter la mutation, et la maladie peut également être repérée par imagerie cérébrale ou par électroencéphalogramme afin de rechercher des anomalies. Cependant, la diversité des symptômes rend son identification difficile pour les médecins.
"On sait peu de choses sur les causes exactes de l'apparition clinique de la maladie et sur les facteurs externes qui contribuent au développement des symptômes et à leur gravité. À ce jour, les thérapies modificatrices ou curatives de la maladie font malheureusement encore défaut", souligne la Fondation. L'espérance de vie varie de trois mois à 12 ans à partir de l’apparition des premiers symptômes.
Quel est le traitement pour les maladies mitochondriales ?
Il n’existe aucun traitement permettant de guérir la maladie. Seuls des traitements symptomatiques peuvent soulager son évolution. "Ils peuvent inclure la prise de compléments alimentaires et des conseils d’hygiène de vie tels que le repos ou la pratique d’exercice physique", précise l'Institut Pasteur sur son site.
La recherche, un volet plein d’espoir
Pour faire avancer la recherche, le petit-fils du Grand-Duc Henri de Luxembourg avait fondé une association baptisée POLG Foundation.
Selon la déclaration du prince Robert, les implications de la recherche mitochondriale vont au-delà du gène POLG. Elle permet de mieux comprendre le rôle fondamental des mitochondries dans la santé et leurs défaillances dans d’autres maladies comme le cancer, les maladies neurodégénératives, les maladies immunologiques et même le vieillissement.
Frederik, qui a fait preuve d’un courage remarquable jusqu'à son dernier souffle, laisse derrière lui ses parents, sa sœur Charlotte, son frère Alexander, ses cousins Charly, Louis et Donall, son beau-frère Mansour, sa tante et son oncle Charlotte et Mark, ainsi que son chien Mushu.
"Il avait déjà exprimé tout ce qu'il avait sur le cœur à sa mère extraordinaire, qui ne l'avait pas quitté depuis 15 ans. Après nous avoir adressé à chacun nos adieux, i l nous a quittés collectivement avec une dernière blague familiale. Même dans ses derniers instants, son humour et son immense compassion l'ont poussé à nous quitter avec un dernier rire… pour nous remonter le moral", témoigne son père sur le site de la Fondation.
