Les maladies rares laissent souvent les patients dans le désarroi le plus profond. C’est le cas de la maladie de Behçet : une affection auto-immune chronique inflammatoire qui se caractérise par des atteintes vasculaires. Alors qu’aucun traitement à l’heure actuelle ne guérit cette pathologie, des chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP et de Sorbonne Université ont démontré que l’infliximab, un anticorps monoclonal, serait plus efficace que les immunosuppresseurs actuellement administrés. Cette découverte, publiée en octobre 2024 dans la revue New England Journal of Medicine Evidence, pourrait changer le devenir de ces patients.
Lésions buccales, génitales, cutanées, oculaires, articulaires : tous les organes peuvent être touchés par ces vascularites. Les atteintes vasculaires représentent la principale cause de décès, notamment en raison des anévrismes artériels aortiques ou pulmonaires qu’elles induisent. Présente dans le monde entier, cette pathologie reste plus fréquente le long de la route de la soie, qui relie la Chine à la Méditerranée.
Pour parvenir à ce résultat, les scientifiques français ont sélectionné, dans 21 centres de l’Hexagone, 52 patients atteints de la forme la plus sévère de la maladie, avec une atteinte importante du système vasculaire et nerveux. La totalité des participants a été divisée en deux groupes : l’un a reçu l'infliximab en complément des corticoïdes, et l’autre a reçu du cyclophosphamide.
81 % de réponse au traitement
Selon les chercheurs, 81 % des patients du premier groupe ont obtenu une réponse complète, contre 56 % pour le second groupe. Le risque de rechute est, quant à lui, réduit à 16 % pour les patients traités sous infliximab, contre 4 % pour ceux qui ont reçu le cyclophosphamide. Les effets secondaires ont eux aussi diminué : 30 % contre 64 %.
"Les résultats de cet essai montrent l’intérêt de la combinaison de corticothérapie avec infliximab dans le traitement des atteintes sévères artérielles et neurologiques centrales de la maladie. Ces résultats très encourageants pourront en effet modifier la prise en charge s’ils sont confirmés à plus long terme", précise le communiqué.
Des causes encore inconnues
L’origine de cette pathologie reste encore aujourd'hui méconnue. "Nous savons que les personnes malades ont, pour des raisons multiples encore imparfaitement comprises, un défaut de régulation de leur système immunitaire, menant à l’activation de certains globules blancs (les lymphocytes) et à l’infiltration des vaisseaux et des organes par ces cellules, qui sont à l’origine de l’inflammation constatée", explique le site de la Société Nationale Française de Médecine Interne.
Une infiltration qui dépendrait aussi d'une prédisposition génétique. L'antigène HLA B51 est retrouvé dans certains cas. "Il est peu probable que son enfant développe la maladie au cours de sa vie quand on est soi-même atteint", précise le site de la Société Nationale Française de Médecine Interne.
Le diagnostic des maladies rares, trop long
"La maladie de Behçet est une affection génétique qui est assez rare. Ce n'est pas en faisant 10 scanners, 3 IRM et plusieurs examens biologiques que l'on va arriver à diagnostiquer ces pathologies", explique sur Allo Docteurs le professeur Sabine Sarnacki, chef de service de chirurgie viscérale pédiatrique à l’hôpital Necker.
"Dans ces problèmes de maladies rares, c'est le parcours que va suivre le patient qui est le plus important, et comment il va pouvoir rentrer à un moment donné au bon endroit. Aujourd'hui, il y a 131 centres de référence des maladies rares en France, qui couvrent l'ensemble des affections rare inscrites dans la littérature scientifique. Mais le seul problème est d'arriver au bon endroit", poursuit-elle.
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