A quoi correspond la maladie de Tay-Sachs ?
© IstockLa maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique provoquant un déficit intellectuel et une cécité. Sa transmission est autosomique récessive. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative due à l’accumulation de gangliosides dans les neurones, en raison de l’absence de l’enzyme hexosaminase A. Cette accumulation détériore inexorablement les neurones. Au niveau de la rétine, la macula acquiert une tache rouge-cerise qui va être à l’origine des troubles de la vision. La maladie de Tay-Sachs se manifeste sous trois formes différentes en fonction de l’âge : la forme infantile, juvénile ou adulte. Ces deux dernières formes sont beaucoup plus rares. Dans certaines ethnies, les mariages consanguins ont favorisé l’apparition de cette maladie.
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Santé des yeux : les maladies dégénératives de l'œilComment la maladie de Tay-Sachs se manifeste-t-elle ?
© IstockLa forme infantile est la plus grave et la plus fréquente. L’enfant apparait normal à la naissance. Elle se manifeste entre trois et six mois. L’enfant a déjà acquis la position assise et la marche à quatre pattes. Mais progressivement, l’enfant va perdre ses apprentissages et son tonus musculaire et devient hypotonique. La position debout n’est plus possible, et la position assise est de plus en plus difficile. Des troubles du comportement et une grande nervosité apparaissent. L’enfant peut être sujets aux crises d’épilepsie. Plus le temps passe, plus l’enfant perd du tonus et il finit par être en permanence en position allongée. Une hyperréactivité au bruit est un signe habituel de la maladie. Malheureusement, le décès est inéluctable et survient souvent avant l’âge de 5 ans. La forme juvénile provoque des signes de faiblesse musculaire et des troubles du comportement. La forme adulte, qui commence après l’âge de 10 ans et qui est plus rare, est d’évolution beaucoup plus lente et peut s’accompagner de troubles psychiatriques comme une psychose maniaco-dépressive. Une atrophie optique survient progressivement, en raison de la dégénérescence des fibres optiques. Une atteinte de la macula peut aussi être présente. Ces phénomènes expliquent la cécité définitive.
Peut-on soigner une maladie de Tay-Sachs ?
© IstockLa maladie de Tay-Sachs ne peut pas être guérie. Aucun traitement n’existe pour enrayer son évolution. Une prise en charge de confort et de soutien peut être proposée à l’enfant et à son entourage. Il est possible de réaliser un diagnostic prénatal pour les familles dans lesquelles des cas ont été décrits et proposer un avortement thérapeutique. En cas de fécondation in vitro, un diagnostic réalisé avant l’implantation est possible. Ces dépistages ont permis de faire diminuer le nombre de cas de la maladie de Tay-Sachs. Les adultes porteurs peuvent être dépistés en mesurant le taux d’hexaminidase A dans le sang.
Vidéo : L'épilepsie
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