Syndrome de Sturge-Weber (ou SSW) : c'est quoi ?

Définition : qu’est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ?

Le syndrome de Sturge Weber (SSW) est une maladie vasculaire congénitale caractérisée par un angiome plan du visage. Cette malformation capillaire appelée aussi nævus lie de vin (parfois appelé tache ou marque de naissance) est plus ou moins étendue sur le front et les paupières. Une lésion vasculaire similaire (angiome leptoméningé) est présente chez 90% des patients quand l'angiome lie de vin cutané recouvre les paupières supérieure et inférieure. Cette maladie congénitale peut entraîner des glaucomes, des crises d’épilepsie et des retards mentaux.

Photo : tomodensitométrie d'un syndrome de Sturge-Weber

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Chiffres : le syndrome de Sturge Weber est-il fréquent ?

3 bébés sur 1 000 portent une tache de naissance (angiome) dans la région des paupières ou sur le front. La prévalence à la naissance est estimée entre environ 1/20 000 et 1/50 000 individus en Europe.

Symptômes : comment savoir si un enfant est atteint d’un syndrome de Sturge Weber ?

Lorsque à la naissance, le médecin suspecte un syndrome de Sturge-Weber face à une tache de naissance étendue et caractéristique, il peut demander un scanner cérébral et imagerie par résonance magnétique cérébrale(IRM) pour détecter un éventuel angiome méningé. L'examen de l'œil est également systématique.

Quelles sont les causes du syndrome de Sturge Weber ?

La maladie est causée par des anomalies de développement au cours de l’évolution de l’embryon. Elle résulte notamment d’une mutation apparaissant au niveau du gène GNAQ. Il s’agit d’une maladie rare qui n’est pas héréditaire (sporadique).

Quels sont les facteurs de risques de syndrome de Sturge Weber ?

L’angiome plan facial supérieur (APFS) est un facteur de risque de syndrome de Sturge-Weber (SSW).

Quelles sont les personnes à risques de syndrome de Sturge Weber ?

Sont à risque les nouveaux-nés qui présentent un angiome étendu sur les paupières et le front.

Durée : peut-on guérir le syndrome de Sturge Weber ?

Le syndrome de Sturge-Weber ne se guérit pas. Son évolution est variable, en fonction de l'atteinte et de sa répartition.

Le syndrome de Sturge Weber est-il contagieux ?

Le syndrome de Sturge Weber n'est pas contagieux.

Qui, quand consulter en cas de symptômes de syndrome de Sturge Weber ?

• Dans les premières semaines de naissance, le suivi pédiatrique habituel permet un diagnostic, une orientation et un suivi de la maladie.
• En raison des risques de glaucome liés à ce syndrome, le patient doit être régulièrement suivi par un ophtalmologue pour le traiter à temps.

Quelles sont les complications du syndrome de Sturge Weber ?

Le pronostic est lié à la sévérité des crises d'épilepsie. Elles peuvent entraîner des degrés variables de régression psychomotrice et de déficit intellectuel.

Syndrome de Sturge Weber : quels sont les examens et analyses à faire ?

• Le diagnostic est réalisé via l'examen clinique. 
• Il est confirmé par les techniques d'imagerie (radiographie, densitométrie) et imagerie par résonance magnétique (IRM). Ces dernières permettent d'évaluer l'évolution de la maladie.
• L'imagerie cérébrale fonctionnelle peut aussi être utilisée.

Syndrome de Sturge Weber : quels sont les traitements ?

 Le traitement du SSW est axé sur ses symptômes :

• L'aspirine : elle est donnée à faible dose pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux ou diminuer l'atrophie hémisphérique progressive.
• Les traitements éclaircissants : le laser atténue les nævus "lie de vin".
• Un suivi régulier et traitement par un ophtalmologue, pour un éventuel glaucome s'impose.
• En cas de crises d’épilepsie : (75 à 90% des cas et débutant habituellement avant l'âge de 1 an), des traitements médicamenteux antiépileptiques peuvent être donnés ou hémisphérectomie (opération chirurgicale) peut être pratiquées, si les crises sont non traitables.
• Des essais de traitement par des bêta bloqueurs topiques sont en cours.

Prévention : peut-on éviter le syndrome de Sturge Weber ?

La maladie étant sporadique (non liée à un gène), il n’y a pas de recommandations ni de préventions possibles, même si une personne est atteinte dans la famille.

Sites d'informations et associations sur le syndrome de Sturge Weber

Association Française Sturge-Weber (Vanille-Fraise) : vanille-fraise.org/