Maladie génétique rare : “mes deux enfants ont un déficit en alpha-1-antitrypsine”

"Une personne sur 20 a un gène déficitaire en AAT, la maladie est donc sous diagnostiquée. Je me bats en tant que Présidente de l'association ADAAT (qui regroupe les personnes avec un déficit en AAT) pour qu’il y ait plus de recherches au sein des familles" nous explique Sandrine Lefrançois. La quarantenaire connaît bien cette maladie génétique puisque ces deux garçons âgés de 19 et 18 ans en sont atteints. Récit d’une maman investie.

Déficit en alpha-1-antitrypsine (DATT) : "Mon fils a été greffé à 8 ans"

Le premier enfant du couple Lefrancois nait sans problème apparent. À trois semaines de vie, il fait une jaunisse. Le pédiatre ne s’inquiète pas. À deux mois et demi, la jaunisse de Louison n’est pas parti et le blanc de ses yeux devient jaune, le médecin de famille les envoie aux urgences. "À notre arrivée, les médecins ont fait plusieurs examens à Louison puis ils nous ont dit qu’on pouvait rentrer chez nous. Finalement, ils nous ont rappelé à 20 heures nous informant que Louison devait être transféré à Necker ou Bicêtre de toute urgence par hélicoptère. On comprend alors que notre bébé peut mourir…" confie Sandrine.

Les médecins de l’hôpital Necker rassurent les parents et les informent sur la maladie de leur fils, un déficit en AAT qui provoque une maladie hépatique. Un traitement est mis en place et après 10 jours d’hospitalisation, la famille peut rentrer avec un suivi très régulier pour Louison. Un peu avant ses 8 ans, Louison est hospitalisé et les médecins réalisent un bilan pré-greffe, car l’état de son foie se dégrade rapidement. Le 10 novembre 2009, le petit garçon est greffé.

DATT : "Fantin faisait 7 à 8 bronchites par an"

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (DATT) se manifeste de différentes manières selon les patients. Ainsi, certains peuvent être asymptomatiques, d’autres présentent une maladie hépatique ou pulmonaire qui peut être fatale… Fantin, le deuxième garçon du couple Lefrancois a quant à lui une atteinte pulmonaire : "il faisait sept à huit bronchites par an et de l’asthme" explique Sandrine.

"Nous avons déménagé dans le Sud de la France il y a neuf ans maintenant et on a pu remarquer une nette amélioration. D’ailleurs, depuis cinq ans, il n’a plus fait de bronchite" note la maman.

Déficit en alpha-1-antitrypsine, une maladie sous-diagnostiquée

Depuis de nombreuses années, Sandrine se bat pour mieux faire connaître la maladie et travaille en collaboration avec des médecins et chercheurs pour trouver un traitement qui permettrait de ralentir la progression de la maladie. Des recherches porteuses d'espoirs avec peut-être la découverte d'un traitement pour empêcher le foie de s'abîmer. "Nous remontons également d’autres symptômes associés à la maladie comme les troubles DYS (dyscalculie, dyschronie, dysgraphie, dyslexie, dysorthographie, dysphasie, dyspraxie), mais aussi des troubles de la sphère autistique de type Asperger. Il y a encore beaucoup de recherches à faire sur le DATT !" insiste Sandrine.

Ce qu’elle aimerait également, c’est pouvoir informer au mieux les familles à risques : "il est essentiel de sensibiliser les jeunes générations sur le tabac, l’alimentation et l’alcool. C’est une chance de savoir le plus tôt possible quels sont les risques de développer une maladie grave afin de pouvoir agir sur notre mode de vie." Qu’elle se réjouisse, ses deux garçons, eux, l’ont bien compris et poursuivent d’ailleurs des études dans le domaine sportif.

Qu'est-ce que l’alpha-1 antitrypsine ?

Comme le précise le site de l’Association ADATT, l’alpha-1 antitrypsine est une protéine sanguine synthétisée par le foie. Elle est présente en grande quantité dans l’organisme et son taux dans le sang peut être multiplié par 3 ou 4 au cours des infections et des agressions pulmonaires diverses. Son rôle est de protéger l’organisme contre des enzymes (protéases) libérées par certaines cellules au cours des processus inflammatoires. En cas de déficit, on constate donc un déséquilibre entre les protéases et la protection fournie par les anti protéases. L’ensemble aboutit alors à la destruction des parois des alvéoles pulmonaires. En pratique, la principale conséquence de la maladie est donc l’insuffisance de protection du poumon profond vis-à-vis des effets nocifs du tabac ou des agressions extérieures.

Pour en savoir plus sur le Déficit en alpha-1-antitrypsine, rendez-vous sur le site de l’Association ADATT