Bientôt, les personnes condamnées à devenir aveugle pourront retrouver la vue. C’est du moins ce qu’ont avancé une équipe de généticiens de l'Université de Genève, à travers une étude.
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Pour mener à bien leurs recherches, les scientifiques suisses ont identifié 45 nouveaux gènes. Ils se sont notamment concentrés sur le gène SLC6A6, qui code une protéine transportant un acide aminé essentiel au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque : la taurine - un ingrédient courant des boissons énergisantes comme RedBull ou Dark Dog.
Concrètement, lorsque le gène SLC6A6 mute, l’individu concerné souffre d'un manque de taurine et perd progressivement sa vue jusqu'à devenir aveugle, en quelques années. Son cœur est aussi très faible et d'éventuelles lésions cardiaques peuvent apparaître.
Les généticiens ont alors pensé qu'un supplément en taurine pourrait permettre de compenser cette carence - et donc d'améliorer les problèmes de santé liés.
Ils ont testé cette hypothèse en donnant un supplément de taurine à une jeune fille malade pour stopper la progression de sa dégénérescence visuelle et pour traiter sa cardiomyopathie (maladie génétique de la structure de la cellule cardiaque entraînant l'hypertrophie du muscle, ndlr).
Suite à cet essai, les résultats se sont avérés très concluants. La dégénérescence de la vue de la petite fille a été stoppée et elle pouvait désormais se déplacer seule.
Une supplémentation en taurine pour combattre la maladie
"Ces résultats sont exceptionnels, car c'est la première fois qu'un complément alimentaire administré par voie orale est utilisé avec succès pour traiter la rétine et le cœur", s'enthousiasme Stylianos Antonarakis, professeur émérite à la Faculté de médecine de l'UNIGE.
Cette petite fille a ouvert la voie à un remède potentiel pour les nouveaux-nés souffrant de la même maladie, liée au gène SLC6A6.
Les chercheurs estiment qu’environ 6 000 bébés dans le monde pourraient souffrir de cette maladie et environ 300 en Europe et en Amérique du Nord.
"Notre objectif est désormais de détecter les nouveau-nés atteints de la maladie à un stade précoce afin qu'ils puissent être traités dès la naissance avec un supplément de taurine et potentiellement prévenir l'apparition de symptômes", ajoute Antonarakis.
Les généticiens comptent désormais identifier de nouveaux gènes afin de mieux comprendre les causes d’autres maladies génétiques.
Dégénérescences rétiniennes : les formes les plus courantes
Les dégénérescences rétiniennes sont des maladies dégénératives de la rétine.
Les formes les plus fréquentes sont la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome de Usher et les dégénérescences de la macula. Ces maladies causent diverses dégradations des cellules photosensibles. L’évolution varie d’une affection à l’autre : la destruction des cellules peut soit se limiter à la zone de la plus grande acuité visuelle soit se propager lentement sur toute la rétine.
La maculopathie liée à l’âge (forme précoce de la DMLA) est la plus fréquente des maladies de la macula.
Rétinographie de l'œil : la macula est la tache sombre à gauche
© Creative Commons
Auteur : Ske. 31 mars 2005. CC - Licence : https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en.
Toutefois, il existe aussi des formes héréditaires – par exemple la maladie de Stargardt, la maladie de Best ou la dystrophie des cônes – dont les symptômes se manifestent chez des personnes jeunes.
En général, les personnes atteintes de ces maladies ne deviennent pas aveugles mais souffrent néanmoins d’un grave handicap visuel.
La DMLA : qu'est-ce que c'est ?
© Istock
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) se traduit par une dégradation d’une partie de la rétine (la macula), pouvant mener à la perte de la vision centrale.
Cette maladie concerne environ 8 % de la population française, mais sa fréquence augmente largement avec l’âge : elle touche 1 % des personnes de 50 à 55 ans, environ 10 % des 65-75 ans et de 25 à 30 % des plus de 75 ans.
Bien que très invalidante, la DMLA ne rend jamais totalement aveugle puisque la partie périphérique de la rétine reste intacte.
La maladie débute par une phase précoce, sans dégénérescence, appelée maculopathie liée à l’âge (MLA). Cette phase se caractérise par l’accumulation de petits dépôts blanchâtres à l’intérieur et autour de la macula. Ces dépôts sont visibles lors d’un simple examen de fond d’œil.
Le patient peut éventuellement percevoir des déformations de lignes droites et des taches floues durant cette période.
Une MLA peut rester stable tout au long de la vie. Néanmoins, dans environ la moitié des cas, la MLA évolue en formes dégénératives tardives, atrophique ou humide.
Ces formes tardives conduisent à une dégradation irréversible de la macula et à une perte de la vision centrale affectant un seul œil ou les deux.
Traitement à la taurine de la dégénérescence rétinienne et de la cardiomyopathie dans une famille consanguine atteinte d'un déficit en transporteur de la taurine SLC6A6, Oxford Academic, 31 décembre 2019.
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), Inserm, juin 2014.
Les dégénérescences rétiniennes, Retina Suisse.
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