Maladie génétique : définition, cause, diagnostic

Maladie génétique : qu’est-ce que c’est ? Comme son nom l’indique, une maladie génétique résulte d’anomalies chromosomiques ou de l’altération d’un ou plusieurs gènes. D’après l’Agence de la biomédecine, on estime à environ 6 000 le nombre de maladies génétiques...

Hémochromatose : les bretons plus à risque d'avoir trop de fer dans le sang

  L’adage “avoir une santé de fer” ne s’applique pas à tout le monde… Une récente étude montre que six personnes sur mille souffrent d'hémochromatose, une maladie génétique qui se caractérise par une surcharge de fer dans le sang. Et les Bretons seraient particulièrement...

Maladie de la Pompe, une pathologie rare et peu connue

La maladie de la Pompe est une pathologie rare qui touche environ 200 personnes en France. D’origine génétique, de transmission récessive, cette maladie est due à un déficit en alpha-glucosidase acide (codée par le gène GAA), une enzyme qui permet d’hydrolyser le glycogène lysosomal....

Cancer des testicules : un gène du bronzage serait impliqué

C'est une découverte plutôt étonnante que viennent de faire le Dr Douglas Bell, du National Institute of Environnemental Health Science (Etats-Unis), et le Dr Gareth Bond, de l'Université d'Oxford (Angleterre). Ils ont en effet montré qu'une même mutation génétique...

Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?

A quoi correspond la maladie de Tay-Sachs ? La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique provoquant un déficit intellectuel et une cécité. Sa transmission est autosomique récessive. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative due à l’accumulation de gangliosides dans les...

"Vous perdez vos fonctions progressivement donc vous vous voyez diminuer" : une chercheuse qui se bat contre les dystrophies musculaires

Organisé par l'AFM-Téléthon afin de récolter des fonds pour financer la recherche sur les maladies rares et aider les personnes en situation d'handicap, le Téléthon 2020 sera diffusé les 4 et 5 décembre prochains sur les chaînes de France Télévision. Comme chaque année, les...

Maladie du chewing-gum : environ 13 400 malades en France

La chanteuse Sia vient de révéler être atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED). Cette maladie génétique touche environ 1 personne sur 5 000, et reste encore difficile à diagnostiquer, en raison de sa multitude de symptômes. Le récent Tweet de la star est l’occasion de mettre en...

Mucoviscidose : les patients plus à risque de cancer du foie

L’hôpital pour enfants à Aurora, dans le Colorado (Etats-Unis) a permis à des chercheurs de réaliser une étude permettant de montrer le lien entre la fibrose kystique ou mucoviscidose et la cirrhose hépatique et le cancer du foie. Selon les résultats publiés dans le journal scientifique...

12 ans après, le père de Grégory Lemarchal se confie sur la mort de son fils

Cela fait déjà douze ans que Grégory Lemarchal, figure emblématique du télé-crochet “Star Academy”, est décédé de la mucoviscidose. Ce samedi 1er juin, son papa, Pierre Lemarchal, donnera un concert à Toulouse pour récolter des fonds en faveur de la recherche contre cette maladie....

Richard Berry parle du don de son rein à sa soeur

Invité par Europe 1 pour parler du téléfilm qu'il a réalisé sur le don d'organe, Richard Berry a évoqué le don de son rein à sa sœur Marie. "J'ai été extrêmement préparé à ça C'était naturel, évident Je ne voyais pas comment faire autrement" a-t-il...

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