Ce gène réduit la taille de votre sexe !

Une nouvelle étude publiée dans la revue Genetics in Medicine montre l'importance d'un gène dans le développement des organes sexuels.

Ces résultats permettent de mieux comprendre l’origine génétique des anomalies sexuelles.

Régression testiculaire : un gène impliqué

Les scientifiques de l’institut Pasteur ont fait un bond en avant dans la compréhension de l’origine génétique de la détermination du sexe chez l’homme (processus au cours duquel un organisme sexué devient mâle ou femelle).

Ils ont découvert que le gène DHX37 est impliqué dans la détermination des tissus testiculaires (processus au cours duquel un organisme sexué devient mâle ou femelle).

Il s’agit également de la première cause génétique identifiée et liée à la régression testiculaire.

Pour information, le syndrome de régression testiculaire est une maladie très rare qui se caractérise par l'absence unie ou bilatérale de testicule d'origine embryonnaire.

Ce syndrome touche environ 1 garçon sur 2 000 et représente environ 32 700 naissances par an dans le monde entier. En France, cela pourrait correspondre à environ 180 naissances par an.

Au moyen de tests, les chercheurs de l’Institut Pasteur, en collaboration avec de nombreuses universités et centres hospitaliers, ont identifié des mutations récurrentes chez des individus présentant des troubles du développement sexuel.

Ces mutations sont localisées au niveau du gène DHX37, dont la séquence code pour la protéine est "DHX37".

Leurs résultats indiquent que 11% des patients présentant un défaut complet de détermination des testicules, portent des mutations dans ce gène.

De plus, 25% des garçons atteints du syndrome de régression testiculaire portent des mutations pathogènes dans ce gène.

Ces chiffres prouvent l’importance du gène DHX37 dans les anomalies liées au développement sexuel.

“C'est la première fois qu'une cause génétique est identifiée dans la régression testiculaire. Nous avons également compris le rôle de ce gène : il faut qu'il soit sain pour le bon développement du testicule. Nos résultats prouvent aussi que les mutations du gène DHX37 représentent une des causes les plus courantes d’homosexualité chez l’homme”, a déclaré le Dr Kenneth McElreavey, auteur principal de l’étude et chef de l’unité Génétique du développement humain à l’Institut Pasteur.

Grâce à une meilleure compréhension du rôle de ce gène, les chercheurs pourront sûrement, à l'avenir, améliorer les anomalies des parties intimes.

Le syndrome de régression testiculaire

L'agénésie testiculaire XY, également appelée "syndrome de régression testiculaire", est une maladie très rare.

Elle regroupe un vaste ensemble d'anomalies des organes génitaux internes et externes, dont l'anomalie du développement testiculaire survenant entre la 8e et la 14e semaine de vie fœtale.

Le phénotype des personnes atteintes est variable en fonction du moment où la régression in utero survient. Il s'étend d'un phénotype féminin à un phénotype masculin avec anorchidie (absence de testicule), chez des patients dont le caryotype est 46,XY.

Si la régression testiculaire survient précocement, entre 8 et 10 semaines de grossesse, le phénotype des patients est celui d'une fille, qui peut souffrir d'une absence de gonades (organe reproducteur) et/ou d'un utérus hypoplasique (en cas d'hypoplasie, la cavité utérine est trop petite).

Si la régression survient après 12 semaines, le phénotype est celui d'un garçon présentant une anorchidie (c’est-à-dire une absence de testicule) ou des testicules hypoplasiques (pathologie congénitale se manifestant à la puberté).