Syndrome d’Alagille : "Ça a été libérateur de me dire ‘Oui, tu es différente’"

"Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique qui touche le foie et provoque des démangeaisons constantes, nous présente Marie. Le foie a des petites alvéoles qui permettent la production de sels biliaires qui jouent un rôle dans la digestion. Chez moi, les alvéoles sont atrophiées, ce qui fait que mes sels biliaires vont être libérés via le sang à des endroits où ils ne devraient pas être. C’est ce qui provoque des démangeaisons du haut de la tête jusqu’en bas des pieds".

Diagnostiquée à 9 mois, Marie a été victime d’une maladie génétique causée par la mutation d’un gène lors de sa conception.

J’ai le foie d’un alcoolique de 50 ans

"Au quotidien, ce sont les démangeaisons qui sont le plus handicapant. Si je m’écoutais, je m’arracherais la peau, et d’ailleurs, c'est ce que je faisais quand j’étais enfant. Plus je me grattais, plus ça grattait. C’est un cercle vicieux qui n’a pas d’issus".

Et parce que sa maladie se caractérise par une atteinte au foie, Marie a dû suivre un régime alimentaire spécifique dès son plus jeune âge. "Pas de charcuterie, pas de fromage et pas de chocolat. Il faut aussi limiter l’alcool. En fait, tout ce qui fait travailler le foie plus que la normale est à éviter. Il faut faire attention, car le foie est un organe vital".

En effet, les maladies du foie sont souvent sournoises, car silencieuse et sans douleurs. "C’est ça qui est dangereux : vous êtes malade sans vous en rendre compte, ajoute Marie. J’ai déjà le foie d’un alcoolique de 50 ans. Je suis en pré-cirrhose. Mais l’atteinte peut être beaucoup plus importante et aller jusqu’au cancer du foie".

Mon professeur m’a dit "je pense que tu n’acceptes pas vraiment ta maladie"

"En tant que petite fille, cette maladie était ma normalité à moi", confie Marie.

"Il n’y a pas eu un matin où mes parents m’ont annoncé que j’étais malade. J’ai compris toute seule. C’était naturel. Un peu comme une couleur de cheveux. Vos parents ne vous ont pas dit un matin ‘il faut que tu saches que tu es blonde’. C’est pareil avec ma maladie".

"Elle fait partie de moi. Je prenais mes médicaments, j’allais souvent à l’hôpital avec ma maman et je n’ai pas eu de traitement de faveur particulier", se souvient Marie.

"Pour moi, cela n’a jamais été quelque chose de négatif d’être différente. Néanmoins, à l’adolescence, j’ai connu des moments compliqués. C’était une période de révolte durant laquelle je me demandais ‘pourquoi moi ?’. Puis, une rencontre m’a marquée. Au lycée, je suivais des cours de théâtre en option et un jour mon professeur m’a dit devant ma maman ‘je pense que tu n’acceptes pas vraiment ta maladie’. Et il avait raison. Ça a été libérateur pour moi de me dire ‘bah oui, tu es malade’, ou encore ‘oui, tu n’as pas une vie comme tout le monde’. Ma maladie n’a jamais été taboue à la maison, mais elle faisait partie du quotidien, donc on en parlait peu. Or, le fait de vivre avec cette normalité a fait que je ne me suis jamais posée de questions. Et ce professeur a fait surgir quelque chose qui était inconscient chez moi".

À partir de ce moment, Marie a décidé d’arrêter de subir sa maladie. "Je suis alors devenue très curieuse. J’ai posé un tas de questions à ma maman pour savoir ce que j’avais, comment j’avais été diagnostiquée, j’interrogeais mon médecin… Et c’est ça que j’ai envie de dire aux autres patients : le cheminement vers l’acceptation est, certes, différent d’une personne à l’autre, mais il faut parler. Posez des questions, renseignez-vous sur votre atteinte, suivez vos traitements. C’est ça qui m’a permis d’accepter ma maladie".

Il m'a fallu 7 ans pour avoir mes enfants, mais ça valait la peine

Aujourd’hui, Marie a à cœur à discuter avec des parents d’enfants malades pour les rassurer et répondre à leurs questions. "Parce que je me dis que mes parents auraient probablement bien aimé pouvoir échanger sur ma maladie à l’époque. Avoir des conseils, des mots bienveillants. J’ai envie de dire à ces parents qu’une vie qui peut être très belle attend leur enfant. J’ai pu choisir les sports que j’ai pratiqués, mes études, mon métier… et surtout j’ai la chance d’avoir deux enfants en parfaite santé. Certes, ça a pris plus de temps que pour les autres, mais ça vaut la peine".

Pour donner naissance à ses deux enfants, Marie et son conjoint ont eu recours au tri embryonnaire. "J’ai un risque sur deux de transmettre ma maladie à mes enfants. Mais pour moi, c’était inconcevable d’infliger ça à un bébé qui n’a rien demandé et surtout de prendre le risque que mon enfant ne soit pas viable. Car, oui, c’est un risque, nous explique la jeune maman. Le tri embryonnaire, consiste, à travers une FIV, de procéder à un test génétique aux embryons et donc d’identifier les embryons sains et les malades. On nous a transféré, pour mes deux grossesses, les embryons qui n’étaient pas atteints par la maladie. On a mis 5 ans pour avoir notre premier enfant et 2 ans pour avoir le deuxième".

"Et c’est notamment grâce au Téléthon qu’on a pu accéder au tri embryonnaire. On pense beaucoup aux médicaments, mais le Téléthon permet des tas d’autres choses, comme de parler des maladies et de montrer qu’il y a des gens différents. Ça montre toute la diversité du monde et je pense que c’est une grande richesse".