Jean-Louis Aubert hospitalisé dans un état grave à cause d'une "anomalie génétique"

Anomalie génétique : qu'est-ce que c'est ?

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En France, 3 millions de Français souffrent de maladies génétiques. Il s’agit le plus souvent de maladies rares, et presque systématiquement orphelines.

Mais comment surviennent-elles ? Généralement, elles sont causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Or, quelques différences doivent être soulignées :

• Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, seulement une partie d’un chromosome est en trop ou manque. La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21.
• Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps : on parle alors de maladie génique. Dans ce cas de figure, la maladie peut être monogénique (elle résulte de la mutation d’un seul gène) ou polygénique (plusieurs gènes sont en cause).

Maladie génétique : quand apparaît-elle ?

Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou l'enfance, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.

D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années et ce, sans symptômes apparents.

C’est le cas de la chorée de Huntington, une maladie dont les premiers symptômes se manifestent aux alentours de 40 ans. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : la personne est dite "asymptomatique".

Bon à savoir : une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Elle peut être liée à une anomalie génétique (survenue de façon accidentelle lors de la fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes) ou elle peut apparaître subitement au cours d'une vie et ne concerner que quelques cellules au sein de l’organisme (par exemple les cancers). Dans cette situation, la mutation ne se transmet pas et n'est pas héritée.

Maladies génétiques : quels traitements ?

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Les maladies génétiques les plus courantes (thalassémie, hémophilie, phénylcétonurie...) peuvent être bien prises en charge.

La thérapie génique, en particulier, est l'une des voies privilégiées pour traiter ces maladies, à l'exception de la trisomie 21, qui en est hors de portée à ce stade.

Elle vise à insérer une version normale d'un gène qui ne fonctionne pas et qui est à l'origine de la maladie. Le gène fonctionnel permet alors à la cellule de remplir à nouveau son office normalement.

Selon l'Inserm, pour cette thérapie, il existe plusieurs stratégies :

• Suppléer un gène "malade". Cette première stratégie consiste à importer la copie d’un gène fonctionnel dans une cellule cible, pour qu’elle s’y exprime et aboutisse à la production de la protéine qui fait défaut.
• Éliminer ou réparer un gène altéré directement dans la cellule. Cette technique, appelée édition génomique, permet de réparer des mutations génétiques de façon ciblée. Elle nécessite d’importer plusieurs outils dans la cellule : des enzymes spécifiques et un un segment d’ADN.
• Modifier l’ARN pour obtenir une protéine fonctionnelle. Cette technique consiste à faire produire par la cellule une version modifiée de la protéine qui lui fait défaut.
• Produire des cellules thérapeutiques par thérapie génique (en associant thérapie cellulaire et thérapie génique).
• Utiliser des virus génétiquement modifiés pour tuer des cellules cancéreuses.