80% des personnes porteuses d’un gène cancérigène ne le savent pas

Selon l'Institut national du cancer, le nombre de nouveaux cas de cancer en France en 2017 était estimé à 400 000. Un chiffre alarmant qui pousse certains chercheurs à savoir si la population est consciente de leur risque de développer un cancer : les résultats d'une étude américaine montrent que 80% des personnes porteuses d'un gène cancérigène (cancer du sein, des ovaires, de la prostate ou du pancréas) ne savent pas qu'elles sont prédisposées génétiquement.

Des risques de cancer insoupçonnés malgré un suivi médical régulier

L'étude a été publiée le 21 septembre 2018 dans la revue JAMA Network Open. Pas moins de 50 726 adultes âgés de 60 ans en moyenne se sont soumis à un dépistage génétique (analyse de l'ADN). Les observations des chercheurs ont montré que parmi eux, 50 459 étaient porteurs des gènes BRCA1 (gène 1 du cancer du sein) et BRCA2 (gène 2 du cancer du sein) non pathogènes tandis que 267 portaient ces gènes susceptibles d'être pathogènes. Seulement 18% de ces 267 personnes étaient conscientes d'avoir un risque de cancer avant d'en être informés par l'étude, malgré le suivi médical régulier des participants.

Des résultats qui suggèrent qu'en l'absence de dépistage systématique, les personnes à risque d'un cancer héréditaire ne le savent que lorsqu'elles ou des membres de leur famille sont diagnostiqués, ce que déplorent les chercheurs : "Il faut qu'il y ait une tragédie pour que les gens se fassent dépister, affirme Michael Murray, directeur de l'étude et professeur de génétique à l'école de médecine de l'université de Yale aux États-Unis. Dépendre de l'histoire personnelle ou familiale pour proposer des tests ne marche pas. Nous espérons que cela change grâce à un test génétique universel efficace. [Car] une fois que le risque est identifié, nous pouvons réaliser un diagnostic précoce et mettre en place des mesures préventives."

Qu'est-ce que la prédisposition génétique ?

Selon l'Institut Curie, "on estime à 120 000 le nombre de femmes en France qui pourraient être prédisposées à un cancer du sein". La prédisposition génétique à une maladie découle du fait que plusieurs personnes d'une même famille souffrent d'une anomalie génétique (appelée mutation génétique), ce qui peut entraîner une maladie héréditaire. Il est important de préciser qu'une mutation génétique augmente le risque de développer une maladie ; cela ne veut donc pas dire qu'elle se manifestera obligatoirement.

En France, l'examen génétique est possible après évaluation des risques héréditaires par le médecin.