Mucoviscidose : un test pour la dépister chez bébé

Tests pour dépister la mucoviscidoseLe test permettant de dépister la mucoviscidose fait partie, depuis 2002, de la batterie de tests pratiqués chez un nourrisson. Réalisé le troisième jour à la maternité, ce dépistage permet généralement à lui seul de poser le diagnostic. En effet, il...

Mucoviscidose ou cancer du poumon : des symptômes similaires ?

La mucoviscidose et le cancer des poumons augmentent le risque d’infectionLa mucoviscidose est une maladie génétique chronique provoquée par une viscosité anormale du mucus, essentiellement dans les bronches et le pancréas. Le cancer des poumons, quant à lui, est causé par la...

Mucoviscidose : les organes touchés par la maladie

Mucoviscidose : symptômesLa mucoviscidose est une maladie qui entraîne une augmentation de la sécrétion de mucus et l’épaississement de celui-ci au niveau de plusieurs organes. Ainsi, les voies respiratoires, le pancréas ou encore le foie vont être concernés par cette pathologie. Cela...

Mucoviscidose : la mutation Delta F508

Le gène CFTR, principal responsable de la mucoviscidose Le gène CFTR est constitué de près de 2 500 paires de bases. Situé au niveau du chromosome 7, il est susceptible de subir des modifications de l’information génétique. Ces modifications sont appelées mutations. La mutation la plus...

Mucoviscidose : le traitement par kiné respiratoire

Symptômes et dépistage de la mucoviscidoseLa mucoviscidose se caractérise par des sécrétions anormalement visqueuses au niveau des bronches, du pancréas et d’autres parties du corps. Elle se manifeste dès l’enfance par une toux sèche accompagnée de crachats, des troubles digestifs,...

Mucoviscidose tardive : comment la dépister chez l'adulte ?

Mucoviscidose chez l’adulteLa plupart du temps, la mucoviscidose est diagnostiquée dès les premières années (voire les premiers mois) de vie, pendant l’enfance. Pourtant, certaines formes familiales de mucoviscidose sont diagnostiquées à l’âge adulte. Il s’agit de formes atténuées...

Test de mucoviscidose à la naissance : la fiabilité

Mucoviscidose chez le bébéComme pour de nombreuses autres pathologies, plus la prise en charge de la mucoviscidose est précoce, plus elle est efficace. C’est pourquoi il existe même un dépistage anténatal de la mucoviscidose (prélèvement sur le placenta réalisé à 10 semaines de...

Mucoviscidose : une mutation génétique à l'origine de la maladie

Transmission du gène de la mucoviscidoseLa mucoviscidose est due à une anomalie génétique qui est transmise à un enfant par ses parents s’ils sont eux-mêmes porteurs du gène anormal (mais ils ne sont pas forcément malades : ce sont des porteurs sains). On dit que c’est une maladie...

Maladie génétique : définition, cause, diagnostic

Maladie génétique : qu’est-ce que c’est ? Comme son nom l’indique, une maladie génétique résulte d’anomalies chromosomiques ou de l’altération d’un ou plusieurs gènes. D’après l’Agence de la biomédecine, on estime à environ 6 000 le nombre de maladies génétiques...

Mucoviscidose : “J’ai couru pour la première fois de ma vie à 29 ans”

Diagnostiquée à l’âge d’un an et demi après avoir vu sept pédiatres différents, Alexandra est suivie de près. Elle enchaîne les traitements contre la mucoviscidose et les hospitalisations dès le plus jeune âge : "à 8 ans on m’a opéré pour m'enlever un bout de poumon,...

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