Mucoviscidose : la mutation Delta F508

Le gène CFTR, principal responsable de la mucoviscidose

Le gène CFTR est constitué de près de 2 500 paires de bases. Situé au niveau du chromosome 7, il est susceptible de subir des modifications de l’information génétique. Ces modifications sont appelées mutations. La mutation la plus fréquente est la mutation Delta F508. Elle entraîne une délétion de trois nucléotides, autrement dit la perte de trois molécules. Cette anomalie conduit à l’élimination de la phénylalanine, un acide aminé qui intervient dans la production d’adrénaline, de noradrénaline et de mélanine.

Symptômes de la mucoviscidose

L’accumulation de mucus anormalement épais dans les bronches et l’appareil digestif provoque une toux, des difficultés respiratoires, une jaunisse (ictère) et des infections. Des troubles digestifs tels que des diarrhées et des douleurs abdominales apparaissent. D’autres signes cliniques peuvent survenir selon les patients. Dépistage et prise en charge de la mucoviscidose La mucoviscidose peut être détectée pendant le troisième jour de vie. Le dépistage consiste à prélever une goutte de sang sur le talon du bébé (piqûre). Le traitement de la maladie est médical. Il associe les gélules et les aérosols.