Test de mucoviscidose à la naissance : la fiabilité

Mucoviscidose chez le bébé

Comme pour de nombreuses autres pathologies, plus la prise en charge de la mucoviscidose est précoce, plus elle est efficace. C’est pourquoi il existe même un dépistage anténatal de la mucoviscidose (prélèvement sur le placenta réalisé à 10 semaines de grossesse), bien que celui-ci ne soit proposé qu’aux familles qui présentent de hauts risques de présenter la maladie. Par ailleurs, 4 % de la population peut transmettre le gène anormal à ses descendants avec un risque de développer la maladie dans 25 % des cas.

Test de dépistage de la mucoviscidose chez le bébé

Chez les bébés qui viennent au monde dans une famille qui n’a pas été identifiée comme étant à risque, le dépistage de la mucoviscidose est rapide. Il consiste à réaliser, le troisième jour de vie du nourrisson, une petite piqûre au niveau du talon pour prélever une goutte de sang (à noter que ce prélèvement permettra également de détecter d’autres pathologies : la drépanocytose, l'hyperplasie des surrénales, l'hypothyroïdie et la phénylcétonurie). L’analyse de ce sang permet de doser la trypsine, une enzyme dont le taux est significatif en cas de mucoviscidose. En cas d’anomalie, le test est réalisé une seconde fois pour confirmer le résultat. Si c’est le cas, d’autres tests plus fiables encore seront pratiqués par des centres spécialisés : le test de la sueur (elle est beaucoup plus salée chez les malades) et une analyse génétique poussée.