Mucoviscidose : une mutation génétique à l'origine de la maladie

Transmission du gène de la mucoviscidose

La mucoviscidose est due à une anomalie génétique qui est transmise à un enfant par ses parents s’ils sont eux-mêmes porteurs du gène anormal (mais ils ne sont pas forcément malades : ce sont des porteurs sains). On dit que c’est une maladie génétique à transmission récessive. Dans ce cas de figure, il existe trois possibilités pour l’enfant : soit les deux chromosomes impliqués dans la mucoviscidose sont anormaux et il développera la maladie (dans 25 % de cas), soit un seul chromosome est touché et l’enfant devient à son tour un porteur sain (50 % des cas), soit aucun des deux chromosomes n’est affecté. L’enfant est alors totalement indemne, et il ne risque donc pas de transmettre la maladie à ses descendants (25 % des cas).

Mutation génétique et mucoviscidose

Pour bien comprendre, il faut savoir que la mucoviscidose est due à une anomalie de la protéine CFTR qui est fabriquée par un gène situé sur le septième chromosome. Lorsque ce gène subit une mutation (il en existe environ 1 500), la CFTR devient inactive. Cela se traduira par un ensemble de troubles au niveau du mucus qui tapisse le tube digestif et certains organes. En devenant anormalement épais et collant (visqueux), le mucus va obstruer les canaux des différents organes, les encombrer et favoriser les infections. La mucoviscidose touche souvent les poumons, mais elle peut également concerner l’appareil digestif.