Sommaire
- 1 - Qu'est-ce que la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) ? Quelle incidence en France ?
- 2 - Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot (sclérose latérale amyotrophique ou SLA) ?
- 3 - Les chercheurs décryptent le syndrome de Charcot pour mieux comprendre, diagnostiquer et soigner
- 4 - On peut déceler la maladie de Charcot des années avant les troubles physiques, simplement en analysant le sommeil
Jean-Yves Lafesse, Stephen Hawking ou encore le chanteur Frank Alamo en sont morts. Plus récemment, c’est le journaliste sportif Charles Biétry qui a annoncé en être atteint. Tous ont été frappés par la même maladie : la sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot. Une maladie rare mais qui fait peur, à raison car elle entraîne une paralysie totale progressive et il n’existe à ce jour aucun traitement curatif.
Qu'est-ce que la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) ? Quelle incidence en France ?
Fréquence Médicale, un site d’information pour les médecins, l’affirme : “Appartenant au groupe des maladies rares, la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) est pourtant la maladie rare la moins rare.”
On estime ainsi que 8000 personnes en France souffrent actuellement de la maladie de Charcot, avec une incidence de 2,7 nouveaux cas pour 100 000 habitants. Certaines personnes porteuses de mutations génétiques sont en outre plus à risque de déclarer la maladie.
Qui est touché par la maladie de Charcot ?
“Tous les jours sur notre territoire, 5 diagnostics de SLA sont posés (âge moyen des patients : 55 ans), et 5 décès dus à la maladie surviennent, continue l’article de Fréquence Médicale. Par ailleurs, l’augmentation prévue du nombre de malades d'ici 2040 est de 20 %.”
De quoi inquiéter car comme dit plus haut, il n’existe pas de traitement à cette maladie neurodégénérative qui “conduit à une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire”, indique l’Inserm et dont “l’issue est fatale après 3 à 5 ans d’évolution en moyenne.”
Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot (sclérose latérale amyotrophique ou SLA) ?
Il existe deux formes principales de la maladie de Charcot, la forme bulbaire (la gorge et la face sont touchées en premier) et la forme spinale (ce sont les motoneurones du thorax et des membres qui sont concernés). Ces deux formes confondues, les principaux symptômes de SLA sont :
- Troubles de la déglutition
- Crampes
- Faiblesse ou perte musculaire
- Perte de poids
- Difficultés à articuler
- Secousses involontaires d’un muscle (on parle de fasciculations)
- Raideurs dans les membres
- Perte de réflexes musculaires
- Excès de salive dans la bouche
- Hyperémotivité
Le plus souvent, la maladie diffuse à partir de la région touchée en premier (qui varie selon la forme), “de façon à ce que les patients qui présentent une forme spinale, peuvent par la suite développer des symptômes bulbaires ou inversement”, précise l'Institut du cerveau qui ajoute : “L’ensemble des patients développeront une atteinte des muscles de la respiration, responsable d’une insuffisance respiratoire lors des stades les plus avancés.”
Les chercheurs décryptent le syndrome de Charcot pour mieux comprendre, diagnostiquer et soigner
On sait que la SLA est une maladie neurodégénérative induite par la dégénérescence progressive des motoneurones, des cellules nerveuses impliquées dans la contraction des muscles. Mais on ignore précisément les causes et les mécanismes qui mènent à cette dégénérescence et cette atteinte des muscles, tout comme on n’a pas identifié d'éventuels signes précurseurs. Ces travaux menés par l’équipe de Luc Dupuis et Matei Bolborea, tous deux chercheurs Inserm au Centre de recherche en biomédecine de Strasbourg (Inserm/Université de Strasbourg) changent la donne et ouvrent la voie à une meilleure connaissance de la SLA et donc une meilleure approche thérapeutique en décelant un signe visible avant les troubles moteurs, autrement dit les symptômes connus de la maladie de Charcot (ou SLA).
Que nous apprennent-ils ? Que les troubles du sommeil, dont on sait qu’ils peuvent être consécutifs à l’atteinte de la SLA sur les muscles respiratoires, seraient en réalité précurseurs, visibles avant les symptômes moteurs énumérés plus haut, et même des années avant.. Ces troubles du sommeil en particulier sont en l'espèce “un temps d’éveil plus important et une quantité de sommeil profond inférieure.”
On peut déceler la maladie de Charcot des années avant les troubles physiques, simplement en analysant le sommeil
Pourquoi les résultats de ces travaux sont-ils cruciaux ? “Notre étude avait pour ambition principale d’essayer de reconstituer ce qu’il se passe chez les patients avant qu’ils ne soient malades. Ces découvertes sur la chronologie des symptômes nous permettent de repenser le rôle du cerveau et particulièrement celui de l’hypothalamus dans le début de la pathologie et d’imaginer de nouvelles cibles thérapeutiques », explique Matei Bolborea, co-auteur de l’étude.
Les scientifiques parviennent à restaurer le sommeil pour ralentir la maladie de Charcot
Non contents d’avoir découverts qu’un temps de sommeil réduit et de moins bonne qualité pouvait prédire la SLA des années avant les premiers signes physiques, l’équipe de l’Inserm (qui a travaillé pour l’occasion avec un grand centre allemand d’étude des maladies neurodégénératives) a poussé plus loin l’expérience en testant sur les souris une molécule (connue et déjà commercialisée dans certains somnifères aux Etats-Unis) capable de restaurer le sommeil.
Résultat ? Après seulement 15 jours de traitement, les chercheurs ont constaté “une conservation des motoneurones chez les souris” ! Un essai clinique est actuellement en cours pour tester cette molécule sur des patients atteints de SLA.
Sources
Communiqué de presse Inserm
