La rétinite pigmentaire
Il s'agit d'une maladie héréditaire qui touche les enfants généralement vers 10 ans. On évalue environ 30 000 cas en France. La rétinite pigmentaire se manifeste par un rétrécissement du champ visuel qui s'aggrave au fil du temps et par un défaut d'adaptation à l'obscurité. Le diagnostic est confirmé par l'électrorétinogramme. Il n'existe pas de traitement pour la rétinite pigmentaire, mais une possibilité de traitement est en cours dans la recherche génétique. Il serait bientôt envisageable de proposer une thérapie génique ou une greffe de cornée.
Le rétinoblastome
Le rétinoblastome est une tumeur des cellules de la rétine. Il s'agit d'une tumeur rare qui touche particulièrement les enfants vers l'âge de 18 mois et préférentiellement les garçons. Si le rétinoblastome n'est pas d'origine génétique, il ne touche qu'un seul œil, en revanche, si son origine est génétique, les deux yeux sont souvent atteints. Le rétinoblastome se manifeste par une pupille blanche (leucocorie), parfois par un strabisme ou une augmentation du volume de l’œil. Le traitement dépend de l'étendue de la tumeur et du caractère unilatéral ou bilatéral. Le pronostic visuel peut être engagé. Plusieurs techniques sont utilisées, la chimiothérapie, la radiothérapie, la cryothérapie, la curiethérapie. Parfois, l'énucléation est nécessaire (ablation de l’œil) avec un remplacement par une prothèse.
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