Syndrome d’Asperger et troubles du spectre de l’Autisme : définition, symptômes, traitements

Qu'est-ce que le syndrome d’Asperger et les TSAsdi ?

Le syndrome d’Asperger a été décrit pour la première fois en 1943 par le pédiatre viennois Hans Asperger puis remis en valeur par la psychiatre Lorna Wing en 1981.

Le syndrome d'Asperger était décrit comme une forme d'autisme sans déficience intellectuelle, ni retard de langage. Cette appellation a été reconnue officiellement en 1994 par l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé), puis a été intégrée aux troubles du spectre de l’autisme (TSA) depuis 2013.

En pratique clinique le terme « syndrome d’asperger » n’est donc plus utilisé et les professionnels parleront de « Trouble du spectre de l’autisme sans déficience intellectuelle » (TSAsdi).

Le neuro-développement recouvre l’ensemble des mécanismes qui, dès le plus jeune âge, et même avant la naissance, structurent la mise en place des réseaux du cerveau impliqués dans la motricité, la vision, l’audition, le langage ou les interactions sociales.

Quand le fonctionnement d’un ou plusieurs de ces réseaux est altéré, certains troubles peuvent apparaître : troubles du langage, troubles des apprentissages, difficultés à communiquer ou à interagir avec l’entourage. On parle des troubles du neuro-développement, parmi lesquels figurent les troubles du spectre de l’autisme.

Les troubles du neuro-développement se manifestent souvent très tôt : ils sont, la plupart du temps, repérables avant que l’enfant entre à l’école, souligne la classification de référence du DSM-5. Depuis 2013 et la sortie internationale du DSM 5, les troubles du spectre de l’autisme (TSA) ont été définis comme un ensemble de troubles du neurodéveloppement, d’origine plurifactorielle.

Le spectre autistique (trouble neurologique qui touche plusieurs aspects du développement de l’enfant) comprend trois troubles considérés, avant 2013, comme distincts :

• L’autisme ;
• Le syndrome d’Asperger ;
• Et les troubles envahissants du développement non spécifié (TED-nos), ou autisme atypique.

Photo : à gauche cerveau normal, à droite cerveau atteint d'un syndrome d'Asperger

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Crédit : cyndimccoy Research done by Dr. Walter Schneider from Pittsburgh University. Licence : https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/

Quels sont les symptômes du syndrome d’Asperger et des TSAsdi ?

D’après les critères diagnostiqués, voici quelques manifestations des troubles du spectre de l’autisme s’exprimant avec des intensités variables en fonction de l’âge et des ressources cognitives :

Des particularités de la communication non verbale :

• Un contact visuel difficile à attraper, un regard fuyant rendant l’interaction sociale compliquée;
• Pas d’utilisation ou mauvaise utilisation du pointé du doigt ;
• Incompréhension de l’attention conjointe : capacité à attirer et à maintenir son attention vers un objet ou une personne dans le but d’obtenir une observation commune ;
• L’expression gestuelle pour décrire, pour informer ou pour mettre de l’emphase dans le discours est déficitaire ou absente ;
• Difficulté de compréhension et d’utilisation des signes et des codes sociaux ;
• Difficulté à interpréter les émotions exprimées par les mimiques des interlocuteurs.

Des particularités à développer, maintenir et comprendre les relations sociales :

• Absence ou réduction de comportements d’anticipation sociale : tendre les bras lorsqu’un parent s’apprête à le prendre ;
• Décodage des intentions et des pensées des autres ;
• Difficulté à savoir quand et comment se joindre à une conversation ;
• Manque d’intérêt pour partager ses jeux ou ses plaisirs, préférence pour les jeux solitaires ;
• Absence ou réduction de geste de sollicitation aux jeux ;
• L'application des règles du jeu est plus importante que le plaisir lié à l’activité ;
• Absence de jeux de mimes, de cache-cache, peu de jeux de rôles spontanés.

Les anomalies dans la réciprocité émotionnelle :

• Le jeune enfant ne se retourne pas ou peu lorsque ses parents s’adressent à lui ;
• Les tours de rôle dans la conversation ne sont pas acquis spontanément ;
• L’enfant a tendance à faire des monologues, manque de réciprocité ;
• Les questions ouvertes ne sont pas comprises et l’enfant préfère répondre à des questions fermées ;
• Difficulté à partager ses pensées et ses sentiments ;
• Immaturité socio-affective.

Des comportements répétitifs, l’adhésion à des routines et intérêts restreints :

• Maniérismes des mains, sautillements et tournoiements ;
• Utilisation de phrases stéréotypées souvent tirées d’émission de télévision ou de jeux vidéo ;
• Joue peu de manière conventionnelle avec les jouets : aime aligner, monter en tour ou faire tomber des objets ;
• Un changement mineur de son quotidien peut souvent être la cause d’une détresse ;
• La personne exige l’établissement d’une routine pour bien fonctionner ;
• Sélectivité alimentaire ;
• Intérêts restreints mais intense pour les blocs Lego, les livres encyclopédiques, les mangas et ils ont des thèmes de prédilections : trains, dinosaures ... investies de façon envahissante ;
• Intérêts pour la mécanique des objets : ouvrir et fermer les portes, faire tourner les roues, assembler/démonter certains objets).

Intérêt sensoriel inhabituel et hyper/hypo réactivité sensorielle :

• Défenses auditives devant les bruits forts : les bruits de mécanique ou les pleurs de bébé ;
• Intérêts pour les lumières qui scintillent ou l’eau qui tourne ;
• Recherche certaines sensations tactiles (un tissu) ou évite certaines textures ;
• Ecart de température mal décodée ;
• Aversion aux touchers non prévisibles ;
• Les signaux de faim ne sont pas bien perçus ou ressentis.

En plus des troubles ci-dessus, les personnes qui ont le syndrome d'Asperger ont aussi des qualités reconnues :

• Perfectionnisme ;
• Sensibilité aux détails ;
• Pensée logique et analytique ;
• Respect des règles ;
• Grand sens de la justice de la fiabilité et de la loyauté ;
• Certains ont un vocabulaire très riche ;
• Spécificités des ressources cognitives.

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Crédit : Poindexter Propellerhead Licence : https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/

Quelles sont les causes de cette maladie ?

Plusieurs hypothèses de recherche ont été investiguées. Les recherches antérieures ont tout de même permis d’éliminer certaines hypothèses parmi les causes qui étaient suspectées : les sources contagieuses, le comportement ou les compétences parentales ou la vaccination.

Il n’y a donc pas de consensus actuel sur la (ou les) cause exacte des TSA, cependant, les données actuelles tendent à montrer une origine génétique et environnementale, et plus précisément, une combinaison de ces deux éléments.

Des particularités dans le développement du système nerveux central à un stade embryonnaire commencent à être identifiées. De nombreuses recherches ont également été faites ces dernières années dans le domaine de la génétique. On ne parle toutefois plus de lien direct et unique entre TSA et la génétique, mais plutôt d’une variété de fragilités génétiques qui pourraient rendre un enfant plus susceptible à développer un TSA.

De plus, les recherches scientifiques indiquent qu’une fragilité génétique seule ne peut expliquer l’augmentation de cas de TSA constatée partout dans le monde.

Depuis les 20 dernières années, les recherches ont montré que les facteurs environnementaux jouent un rôle beaucoup plus important dans le développement d’un TSA qu’initialement suspecté.

Ceux-ci incluent : certaines infections virales durant la grossesse, être exposé aux pesticides avant ou durant la grossesse, un débalancement métabolique, être exposé aux métaux lourds durant la grossesse, la pollution atmosphérique, des carences nutritionnelles avant ou durant la grossesse, certains médicaments durant la grossesse, le diabète de grossesse et des réactions du système immunitaire toujours durant la grossesse...

Tout les TSA se ressemblent-ils ?

Le neuropsychologue David Monne précise :

"Il est important de garder en tête que chaque personne présentant un TSA est unique, et l’expression comportementale de ce trouble sera causée par une conjonction de vulnérabilités génétiques et de facteurs environnementaux".

Quelle est la fréquence du syndrome d’Asperger et des TSAsdi ?

La prévalence du TSA à l’échelle mondiale est en augmentation constante depuis les dernières décennies. Elle est évaluée dans certains pays et par plusieurs équipes d’experts qui s’entendent sur une prévalence de 1 personne sur 100. Celle-ci serait la même chez les adultes que chez les enfants.

Selon l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et le Secrétariat d'État auprès du Premier ministre chargé des Personnes handicapées, voici les données relatives au TSA en France :

• 1 naissance sur 100 est concernée par le TSA ;
• En France, 650 000 personnes présentent un TSA, selon les prévalences reconnues au niveau international ;
• Environ la moitié des personnes présentant un TSA présentent aussi une déficience intellectuelle (Q.I. inférieur à 70).

Pour expliquer cette augmentation importante, on remarque que les équipes ont une meilleure connaissance et ainsi effectuent un meilleur repérage des personnes présentant un TSAsdi associé à l’impact de facteurs environnementaux. La France ne possède pas à ce jour de chiffres précis concernant la prévalence de ces troubles.

Les activités individuelles et associatives de sensibilisation et de défense des intérêts relatifs aux personnes présentant un TSA ont connu une recrudescence depuis le début des années 2000/2010, soutenue récemment par le gouvernement avec la publication relativement récente d’un important rapport décrivant la stratégie nationale en matière d’autisme et des troubles du neurodéveloppement.

Quels sont les facteurs de risques ?

Une variété de facteurs de risque non spécifiques tels que l’âge de la mère à la naissance de l’enfant (plus âgées), le petit poids à la naissance et une exposition fœtale au valproate pourraient contribuer au risque de développer un trouble du spectre de l’autisme, sachant qu’aucune de ces causes n’est consensuellement démontrée et acceptée dans la communauté scientifique.

Les facteurs de risque et de protection ne sont donc pas clairement identifiés et scientifiquement démontrés à ce jour. La recherche est cependant très active, principalement au regard de l’explosion des taux d’incidence au cours des dernières décennies.

Une sous-catégorie d'autisme liée au cholestérol

Récemment, un autre facteur de risque a été découvert par des chercheurs de Harvard (États-Unis). Ces derniers ont identifié un sous-groupe des troubles du spectre autistiques, liés à une dyslipidémie - un problème de métabolisation des graisses souvent lié au cholestérol. Une découverte publiée le 10 août 2020 dans la revue Nature Medicine.

Les scientifiques ont constaté que 6,5 % des personnes ayant un TSA souffraient aussi d'une dyslipidémie. Plus encore, ce trouble du métabolisme des graisses pourrait être une des causes de dysfonctionnement du neuro-développement, à l'origine de cette catégorie d'autisme.

Leur analyse a également révélé que les parents ayant des anomalies lipidiques étaient plus susceptibles d’avoir un enfant autiste. Le risque étant accru de 16 % pour les mères souffrant de dyslipidémie, et de 13 % pour les pères, comparativement à des adultes ayant une métabolisation des graisses normale.

Quant aux enfants diagnostiqués d’un trouble du spectre autistique, ils sont 76 % plus susceptibles d’avoir un problème lipidique que leurs frères et sœurs neurotypiques.

Quelles sont les personnes à risque ?

Si de nombreuses équipes et recherches antérieures estiment que les garçons sont plus prédisposés que les filles à présenter un TSA, avec un ratio décrit de 1 fille pour 4 garçons, les pistes de compréhension actuelles tendent à démontrer que les filles présenteraient un phénotype autistique différent de celui présenté par les garçons.

Les outils de diagnostic actuels seraient alors peu spécifiques aux profils autistiques féminins et les filles seraient donc sous diagnostiquées par les outils et techniques actuelles.Des recherches actuelles s’attèlent à mieux décrire l’expression genrée des TSA ainsi qu’à définir des outils d’évaluation plus adaptés.

Ces pathologies sont-elles contagieuses ?

Les troubles du spectre de l’autisme, tout comme les autres troubles du neurodéveloppement, ne sont pas des maladies, ni des troubles psychiques. Il n’est ainsi pas possible de provoquer ces troubles, ni d’en être contaminé.

Qui, quand consulter ?

En cas d'inquiétude, si vous pensez que votre enfant présente des signes précoces évoquant une atypicité du neurodéveloppement, (les premiers signes peuvent être appréhendés dès les premières années de vie), le premier réflexe sera d’en discuter avec votre médecin généraliste.

Celui-ci pourra discuter avec vous et réaliser une première évaluation médicale du fonctionnement de votre enfant.

Si le médecin retrouve des éléments questionnant l’existence de particularités du développement ou des atypicités, il orientera vers un/e pédopsychiatre/psychiatre ou une équipe spécialisée dans le diagnostic.

En parallèle, il est conseillé de se rapprocher de différents centres qui rassemblent de nombreuses informations et coordonnées :

• Du Centre Ressource Autisme de sa région, pour solliciter des informations, des contacts de professionnels.
• D’une plateforme de coordonnées TAMIS.
• Du site Autisme info service.

Quelles sont les complications de ces troubles ?

Une aide non ciblée, un mauvais diagnostic, des erreurs de prise en charge, une médication non appropriée peuvent être lourdes de conséquences sur l’expression de la symptomatologie autistique ainsi que sur la qualité de vie de la personne présentant un TSA.

Pour les personnes qui vivent régulièrement l’échec, l’anxiété et l’insécurité, le risque de développer des troubles psychiatriques comorbides parmi lesquels les troubles anxieux, les troubles de l’humeur, les troubles des conduites alimentaires, est important.

Ces troubles peuvent être également associés à des pathologies somatiques et neurologiques pouvant augmenter l’intensité et l’expression des traits autistiques avec notamment l’apparition de troubles du comportement.

Examens et analyses

Les parents sont souvent les premiers à remarquer que leur enfant présente des comportements inhabituels comme certaines particularités au niveau du contact visuel, ou qu'il ne répond pas à son nom, ou encore qu'il semble jouer d'une façon inhabituelle.

En France, Le diagnostic de TSA ne peut être posé que par un médecin.

L’évaluation est réalisée par une équipe pluridisciplinaire qui réalisera un bilan détaillé conforme aux recommandations de bonnes pratiques professionnelles et en coopération avec les familles.

Selon les cas, ces équipes peuvent se trouver dans des Centres de Ressources Autisme (CRA) dans le réseau national de Centres Experts pour les Troubles du Spectre de l’Autisme sans déficience intellectuelle (CE TSAsdi) de la Fondation Fondamental, des centres hospitaliers, des Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP), des Centres Médico-Psychologiques (CMP) ou Centre médico-psycho-pédagogiques (CMPP), des Plateformes de Coordination et d’Orientation (PCO) ou encore être constituées de professionnels libéraux.

Le diagnostic pourra être confirmé ou infirmé à travers différents examens :

• Evaluation développementale et comportementale afin de reprendre le développement des acquisitions et de mieux définir la trajectoire développementale ;
• Evaluation cognitive afin de préciser les ressources et atypicité cognitive ainsi qu’identifier une déficience intellectuelle ou non ;
• Evaluation pédopsychiatrique/psychiatrique afin d’identifier les éventuels troubles associés pouvant majorer l’intensité de la symptomatologie ou d’expliquer les difficultés d’interactions sociales au moyen d’un diagnostic différentiel .

Evaluations complémentaires :

• Bilan orthophonique : pour envisager le mode de rééducation si on observe un retard, une absence ou des anomalies de la communication ;
• Bilan psychomoteur : pour évaluer la motricité générale et fine, latéralisation, conscience du corps, schéma corporel, structuration spatio-temporelle ;
• Bilan auditif approfondi avec potentiels auditifs évoqués surtout si l’enfant est silencieux pour confirmer ou infirmer une suspicion de surdité ;
• Bilan somatique ;
• Imagerie cérébrale ;
• Test génétique ;
• Analyse de sang ;
• Bilan cognitif spécifique : processus mnésiques (mémoire), processus attentionnel, processus neuro-visuels.

Détecter un signe susceptible d'indiquer un trouble autistique est une étape fondamentale pour un accès à une prise en charge et à un projet de scolarisation et/ou d’insertion socio-professionnelle adaptés.

Il arrive que certaines personnes ne soient diagnostiquées qu'à l'âge adulte, et ce diagnostic survient généralement comme un soulagement, car il explique enfin les difficultés émotionnelles et sociales vécues depuis l'enfance. En effet, cela lui permet de reconnaître, comprendre et mettre en avant ses spécificités et sa manière de penser qui auparavant étaient perçues négativement car incompréhensibles. Le diagnostic sera également l’étape permettant une reconnaissance éventuelle d’un handicap et le recours à des dispositifs spécifiques d’aménagements et d’accompagnements.

Quels sont les traitements ?

Les TSA n’étant pas une maladie, il n’y a donc aucun traitement médicamenteux permettant de se défaire de son fonctionnement autistique. Les traitements médicamenteux pourront éventuellement réduire l’intensité des troubles anxieux, troubles de l’humeur…

Stratégies d'accompagnements :

Par ailleurs, des stratégies éducatives, comportementales et sensorielles peuvent être proposées pour accompagner les personnes présentant un TSA à mieux vivre. Elles consistent entre autres à informer, à mieux comprendre, à former, mais également à adapter le cadre de vie et de travail, ajuster les méthodes de communication et d’échanges aux particularités de fonctionnement de la personne.

Apprendre à mieux se connaitre :

• L'ergothérapie pour les personnes ayant, par exemple, des problèmes d'intégration sensorielle ou une mauvaise coordination motrice ;
• Les pairs aidants apportent leurs expériences et expertise, leurs ressources ;
• Si nécessaire, une médication afin de traiter certaines conditions qui peuvent coexister telles que les troubles du sommeil, la dépression et l'anxiété ;
• Dans certains cas, si la personne présente des troubles comorbides (TDA/H, trouble de comportement...), des évaluations complémentaires pourront être proposées.

Être mieux accompagné :

• Accompagner dans une thérapie cognitivo-comportementale, qui avec le temps, permettra de gérer l'anxiété, les obsessions. Le Docteur David Monnet précise que cela n'est efficace que chez certaines personnes ;
• Prendre en charge l'éducation : les personnes présentant un TSA peuvent, pour ceux ne présentant pas de déficience intellectuelle comorbide, suivre une scolarité en milieu ordinaire. Une mise en institution n’est pas systématiquement nécessaire. Des aménagements des pratiques pédagogiques et de l’environnement scolaire, mais également des méthodes d’apprentissage adaptées peuvent être proposées.

Mieux communiquer :

• Adapter la communication aux particularités langagières de la personne et en utilisant des supports qui lui sont accessibles et maitrisés ;
• L'orthophonie, pour aider les personnes qui présentent, entre autres, des difficultés avec les aspects pragmatiques et discursifs du langage.
• Les groupes d’entrainement aux habiletés sociales permettant de décrypter les méthodes de communication consensuelles et de pouvoir mieux comprendre et anticiper les intentions d’autrui, pour des échanges plus affirmés et moins anxiogènes.

Mieux s’intégrer :

La formation et le soutien aux parents et aux pairs aidants. Il est important que l'entourage d'un enfant ou d'un adulte présentant un TSA en particulier sa famille et les pairs aidants, comprennent mieux les mécanismes de pensées qui sont associés à cette condition afin d’adapter le quotidien et les attentes.

Être plus autonome :

• Se concentrer sur les ressources et besoins de la personne dans son quotidien : approche et accompagnement individualisés ;
• Encourager les activités routinières, en limitant les imprévus et les désorganisations des plannings et de l’environnement ;
• Accompagnement par des équipes et structures médico-sociales.

Prévention et recherches

Il n'existe pas de moyen connu de prévenir les troubles du neurodéveloppement. Les recherches continuent. Cependant, les recherches les plus récentes montrent l’importance d’un diagnostic précoce et d’un accompagnement pluridisciplinaire adapté aux particularités de la personne pour une meilleure intégration socioprofessionnelle et personnelle.

Les équipes de recherches recrutent en permanence des participants présentant un TSA ainsi que leur famille et les pairs aidants afin de préciser la compréhension que l’on a des TSA ainsi que de leur accompagnement.

Sites d’informations et associations

Centre Ressources Autisme Ile de France : CRAIF

Autisme info service

Site regroupant tous les Centres Ressource Autisme

Centres de diagnostic et professionnels de l’évaluation : Réseau national des Centres Experts TSAsdi