Syndrôme de Marfan

Syndrôme de Marfan : Définition

C’est une maladie génétique du tissu élastique et du collagène. L’anomalie est située sur le chromosome 15 . La transmission est dite autosomique dominante, c’est-à-dire que lorsqu’un parent est atteint, le risque de transmission aux descendants est de 50%. Les hommes sont aussi fréquemment atteints que les femmes.

Cependant, les manifestations cliniques sont variables et ne se manifestent généralement qu’au cours de l’adolescence (pénétrance variable).

A noter que dans 15% des cas il s’agit d’une mutation spontanée, c’est à dire que la maladie n’est retrouvée chez aucun des ascendants.

Syndrôme de Marfan : Causes

Production défectueuse de la protéine fibrilline 1, protéine essentielle du tissu conjonctif.

Syndrôme de Marfan : Symptomes

Les manifestations sont multiples :

Atteinte cardiaque : les anomalies des valves cardiaques (prolapsus mitral, insuffisance aortique) sont les plus fréquentes ; il peut également exister un anévrysme de l’aorte thoracique, parfois responsable de dissection aortique.

Anomalies squelettiques : taille supérieure à la normale, membres grêles et long, scoliose et augmentation de la laxité articulaire sont les principales manifestations.

Anomalies oculaires : fréquentes, il s’agit le plus souvent d’une luxation antérieure du cristallin, d’une myopie sévère, ou de décollement de rétine.

Syndrôme de Marfan : Examens

Un examen clinique suffit souvent à faire le diagnostic. Il existe différentes tables de critères diagnostiques (scoliose, insuffisance aortique, ectopie cristalline…).Les autres examens complémentaires ciblent les organes atteints par la maladie de Marfan : écho doppler cardiaque, examen ophtalmologique, radios du rachis… et permettent d’évaluer la sévérité de la maladie.

Syndrôme de Marfan : Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie. Mais la surveillance rapprochée permet de prendre en charge les complications de manière précoce : chirurgie cardiovasculaire, traitement des complications oculaires et articulaires.La prise en charge est multidisciplinaire ( ophtalmologue cardiologue rhumatologue…sans oublier la kinésithérapie).

Dans tous les cas, le conseil génétique est indispensable.

Il faut être vigilant devant toute douleur thoracique (risque de dissection aortique, de pneumothorax) et appeler le SAMU le 15 en signalant au médecin que vous avez une maladie de Marfan.

Syndrôme de Marfan : Evolution

Les complications cardiovasculaires donnent le pronostic à la maladie : avant la correction chirurgicale des anomalies cardiaques, les malades mourraient généralement avant 35 ans ; actuellement, la plupart des patients peuvent avoir une durée de vie normale.