Trisomie 21 : comment se déroule une amniocentèse ?

Amniocentèse : quels sont les risques ?

Dépistage invasif, l’amniocentèse présente deux risques principaux :

• un risque de fausse-couche, estimé à 1 cas sur 300 ;
• un risque très rare d’infection de l’utérus.

Rassurez-vous toutefois : vous aurez, avant cet examen, un entretien programmé avec le gynécologue-obstétricien qui doit le pratiquer. Vous pourrez alors lui poser toutes vos questions, afin de faire un choix éclairé. Ce rendez-vous est l’occasion d’échanger sur la possibilité que votre enfant présente une maladie grave ou une anomalie congénitale, les autres solutions de dépistages possibles, les traitements existants, l’accompagnement médical des enfants handicapés, les avantages et les inconvénients de l’amniocentèse, etc.

Lors de cet échange, Ameli.fr rappelle qu’il est important d’informer votre médecin sur :

• votre état de santé ;
• vos éventuels traitements en cours ;
• vos antécédents médicaux familiaux (maladies, handicaps...) et personnels (comme une fausse couche lors d’une précédente grossesse).

“Si vous êtes séropositive au VIH et non traitée par antiviraux, il existe un risque minime de contamination de votre enfant durant l'amniocentèse”, précise le site de l’Assurance maladie. Le praticien va donc vous prescrire un traitement antiviral à titre préventif.

À la fin de l’entretien, le médecin vous demandera votre accord pour réaliser l’amniocentèse et, le cas échéant, vous fera signer une fiche de consentement (obligatoire pour réaliser le prélèvement) et programmera le rendez-vous. Sachez toutefois que rien ne vous oblige à pratiquer cet examen, c’est votre décision ; d’où l’importance d’avoir obtenu toutes les réponses à vos questions au préalable.

Comment se déroule une amniocentèse ?

Le jour J, avant de partir pour votre examen, il est recommandé de prendre une douche et de bien se savonner le ventre. En revanche, nul besoin d’être à jeun pour ce test. N’oubliez pas d’emmener certains documents : carte vitale, carte de mutuelle, carte de groupe sanguin et ordonnance du médecin. Si vous avez de la fièvre ou des contractions utérines ou des pertes de sang, contactez l’établissement où vous avez rendez-vous : un report de l’amniocentèse peut être préconisé.

Une fois sur place, dans la salle d’examen, vous êtes allongée sur le dos, le tee-shirt relevé pour dégager votre abdomen. Le médecin (un gynécologue-obstétricien) commence par réaliser une échographie, afin de visualiser le placenta, le liquide amniotique et le fœtus. Il désinfecte votre bas-ventre et, tout en se guidant avec l’échographie, y insère une aiguille longue et très fine. Ainsi, il prélève 15 à 30 ml de liquide amniotique dans une seringue, ce qui représente au maximum 10 % du volume total de ce liquide. Rassurez-vous, ce dernier est renouvelé rapidement par l’organisme et sera remplacé en 5 ou 6 heures.

Le prélèvement est très rapide et peu douloureux, bien qu’il puisse susciter un inconfort, voire une sensation de crampe abdominale. Tout au long du prélèvement, puis à son issue, le médecin vérifie que le fœtus va bien, toujours à l’aide de l’échographie. Au total, l’examen dans son ensemble dure rarement plus de 10 minutes.

Les précautions à prendre après l’examen

“Après l’amniocentèse, vous restez quelques minutes sous surveillance médicale, puis vous pouvez rentrer chez vous”, explique le site de l’Assurance maladie. Il est préférable de venir à l’examen en voiture et de vous faire accompagner, afin de vous faire reconduire à votre domicile. Sans nécessairement rester alitée, mieux vaut vous reposer le reste de la journée et prendre 24 heures de repos avant de retourner travailler. Les jours suivants, évitez de vous surmener.

Durant les heures qui suivent le prélèvement, “vous pouvez ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Ces phénomènes sont sans gravité”, précise Ameli.fr. En revanche, si vous avez de la fièvre, des contractions utérines, des pertes de sang ou de liquide amniotique, ou encore des douleurs abdominales suite à l’examen, il faut consulter en urgence.

Amniocentèse : quand vais-je recevoir les résultats ?

Les délais d’obtention des résultats varient selon le type d’analyses réalisées. Par exemple, les résultats de la recherche d’anomalies chromosomiques pour la trisomie 21 sont généralement disponibles en trois jours. En revanche, une analyse complète du caryotype peut prendre deux à trois semaines.