Mucoviscidose : les patients plus à risque de cancer du foie

L’hôpital pour enfants à Aurora, dans le Colorado (Etats-Unis) a permis à des chercheurs de réaliser une étude permettant de montrer le lien entre la fibrose kystique ou mucoviscidose et la cirrhose hépatique et le cancer du foie. Selon les résultats publiés dans le journal scientifique Eurekalert le 12 novembre 2018, le but était d’identifier les facteurs liés à un risque accru de développer une maladie du foie avancée lorsque le patient était déjà atteint de mucoviscidose. La musciviscidose est une maladie génétique rare qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. En France près de 2 millions de personnes sont, sans le savoir, porteuses saines du gène de la mucoviscidose. 1 nouveau-né tous les 3 jours est atteint de la maladie soit 6 600 patients. Il faut savoir que le cancer du foie est "une complication qui affecte environ 7% de toutes les personnes atteintes de fibrose kystique et constitue la troisième cause de décès", rappelle l’étude.

"9,3% plus de risque de développer un cancer du foie"

Après 4 années de recherche, le docteur Michael Narkewicz, gastroentérologue pédiatrique de l'hôpital pour enfants du Colorado (Etats-Unis) a recruté 744 enfants et adolescents atteints de la mucoviscidose qui n’avaient aucune maladie du foie avancée. Tous les patients ont subi une échographie de recherche du foie qui a été notée par quatre radiologues de l'étude. 25% de ceux qui présentaient un modèle échographique du foie hétérogène, c’est-à-dire avec un lobe du foie déjà affecté avaient 9,3% plus de risque de développer une maladie hépatique avancée. Pour ceux présentant un modèle normal à l’échographie, ils devaient être suivis tous les deux ans. "Il s'agit d'une découverte importante qui offre la possibilité de continuer à tester les interventions susceptibles de ralentir ou d'arrêter cette progression. Cela pourrait également être utile pour le dépistage dans les soins cliniques de routine." a déclaré le Dr Narkewicz.

La mucoviscidose tardive

La mucoviscidose étant une maladie génétique (qui touche le bras long du septième chromosome), elle est présente chez l’enfant lorsqu’il naît. Néanmoins, certaines formes, relativement rares, sont tardives et diagnostiquées à l’âge adulte. Certains éléments peuvent faire penser à une mucoviscidose chez un adulte. Il s’agira surtout des symptômes respiratoires classiques de la maladie et notamment d’une bronchorrhée (augmentation anormale de la sécrétion de mucus par les bronches) purulente (c’est-à-dire infectée) avec des mycobactéries atypiques. Elle se caractérise par des expectorations de grandes quantités de mucus, celui-ci ayant un aspect jaunâtre et opaque et une importante viscosité. La toux est chronique et parfois sifflante. Des symptômes annexes peuvent éveiller les soupçons, une pancréatite notamment. Le diagnostic est finalement posé grâce à des examens plus poussés, dont le test de la sueur (qui reste parfois à la limite de la normale, cependant) et un séquençage complet du génome. La présence d’une mutation du gène CFTR (parmi les 1 500 connues) traduit la présence de la maladie.