Mucoviscidose chez bébé : qu’est-ce que c’est ?
La mucoviscidose résulte d’une anomalie génétique altérant la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Or, celle-ci est impliquée dans la régulation de nombreuses sécrétions : bronchique, pancréatique, biliaire... Les patients touchés par cette maladie produiront un mucus visqueux et peu fluide au sein d’un ou plusieurs organes. Si les poumons sont le plus souvent impactés, le pancréas, les glandes sudoripares, le foie ou encore la vésicule biliaire peuvent également voir leur fonctionnement considérablement altéré par cet épaississement sécrétoire. Il s’agit d’une pathologie chronique qui évolue par paliers.
Mucoviscidose chez bébé : comment est-elle dépistée ?
La mucoviscidose est une maladie grave qui ne bénéficie actuellement d’aucun traitement curatif. La prise en charge précoce et la prévention des symptômes constituent la meilleure alternative thérapeutique pour les patients. C’est la raison pour laquelle les autorités sanitaires françaises ont mis en œuvre, depuis 2002, un programme de dépistage systématisé au sein des maternités. Celui-ci débute par un dosage de la trypsine immunoréactive, une proenzyme sécrétée par le pancréas. En présence d’un taux anormal, des examens complémentaires sont réalisés afin de confirmer le diagnostic. Parmi eux figure le test de la sueur qui consiste à favoriser la transpiration au niveau de l’avant-bras à l’aide d’un courant électrique de faible intensité. Si le taux de chlorure mesuré est supérieur aux valeurs indicatives, le diagnostic de la mucoviscidose est potentiellement posé.
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