Trisomie 21: le dépistage combiné du premier trimestre
Le dépistage combiné de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Il se déroule normalement entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhées (SA). Durant l’échographie du 1er trimestre, l’épaisseur de la clarté nucale (zone au niveau de la nuque) est mesurée. En parallèle, une prise de sang est effectuée chez la mère pour doser certaines protéines placentaires circulant dans le sang maternel: on parle de «dosage des marqueurs sériques». Ces examens ne représentent aucun danger pour le fœtus. Leurs résultats sont combinés avec l’âge maternel pour évaluer les risques de trisomie 21.Trisomie 21: vers le diagnostic
D’autres examens sont effectués si le risque de trisomie 21 est considéré comme élevé. Ils concernent souvent les grossesses à 40 ans ou plus. Depuis mai 2017, la HAS* préconise le test ADN libre circulant de la T21 en cas de risques compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. Cet examen sans danger repose sur une prise de sang. Il consiste à séquencer l’ADN de cellules fœtales circulant dans le sang maternel. Pour un risque égal ou supérieur à 1 sur 50, une biopsie du trophoblaste (réalisable dès 10 SA) ou une amniocentèse entre 15 et 17 SA sont souvent proposées. Ces examens présentent un très faible risque de fausse-couche. Vous avez le droit de les refuser, à plus forte raison si vous êtes sûre de vouloir garder l’enfant quoi qu’il arrive.*https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768535/fr/trisomie-21-la-has-actualise-ses-recommandations-concernant-le-depistage-prenatal-de-la-trisomie-21
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