Maladie osseuse de Paget : définition, causes, traitements

Définition : qu'est-ce que la maladie de Paget ?

La maladie de Paget est une maladie osseuse bénigne caractérisée par une accélération du remodelage osseux. Normalement, les os subissent un remaniement régulier (ou remodelage osseux) qui permet le renouvellement du capital osseux. Il y a donc une alternance entre une phase de destruction osseuse, par les cellules appelées ostéoclastes, et une phase de construction osseuse par les cellules appelées ostéoblastes.

La maladie de Paget correspond à une accélération de ce remodelage qui procure des déformations osseuses et une fragilité des os. Contrairement à ce qui peut s’observer dans un os normal, la maladie de Paget se caractérise par un remodelage osseux anarchique responsable d’une hypertrophie (augmentation de volume) et d’une fragilité des os atteints.

L’évolution de la maladie de Paget est lente et peut provoquer des complications osseuses, articulaires ou neurologiques.

La maladie de Paget ne doit pas être confondue avec une hyperparathyroïdie, des métastases osseuses d’un cancer du sein ou d’un cancer de la prostate, un myélome multiple (ou maladie de Kahler).

Chiffres : quelle est la fréquence de cette pathologie osseuse ?

La maladie de Paget est exceptionnelle avant quarante ans.

Elle affecterait 3 % de la population au-delà de 55 ans. Sa prévalence augmente avec le vieillissement pour atteindre environ 10 % des sujets de quatre-vingts ans.

La maladie de Paget est plus fréquente chez l’homme que chez la femme. De récentes études épidémiologiques montrent une diminution significative de l’incidence et de la gravité de la maladie de Paget au cours des dix dernières années.

Il existe également des disparités géographiques de la prévalence de la maladie de Paget, la maladie étant beaucoup plus rare en Asie.

La maladie de Paget est la deuxième maladie osseuse la plus fréquente après l’ostéoporose.

Quels sont les symptômes de la maladie de Paget ?

La maladie de Paget peut toucher un ou plusieurs os.  Les os les plus souvent atteints sont le bassin, les vertèbres dorsales et lombaires, le sacrum, les fémurs, le crâne et les tibias.

Souvent asymptomatique et n’altérant pas l’état général, la maladie de Paget est découverte fortuitement à l’occasion d’examens radiographiques effectués pour une autre raison.

Les symptômes qui peuvent faire évoquer une maladie de Paget sont :

• des douleurs osseuses ;
• des déformations osseuses : augmentation de volume du crâne (signe du chapeau), déformation des tibias en lames de sabre, thorax aplati, déformation de la colonne vertébrale. Ces déformations apparaissent à un stade évolué de la maladie et ne sont pas constantes ;
• des troubles vasomoteurs,  ou anomalies des vaisseaux sanguins, responsables d’un afflux excessif de sang entraînant une rougeur cutanée (ou hyperhémie) en regard des lésions osseuses.

Quelles sont les causes de la maladie de Paget ?

La cause de la maladie de Paget n’est encore pas clairement élucidée. Des causes multi-factorielles génétiques et virales pourraient expliquer l’apparition de la maladie, compte tenue de l’existence de formes familiales. Des virus pourraient altérer le génome des cellules précurseures des ostéoclastes, puis leur prolifération serait déclenchée beaucoup plus tard dans la vie, par des facteurs encore inconnus. 

Facteurs de risques

Les facteurs de risque de la maladie de Paget sont peu nombreux. Son caractère familial rend les familles dont un membre est atteint plus à risque, puisque des anomalies génétiques ont été identifiées dans un certain nombre de cas. Une origine virale combinée aux anomalies génétiques a aussi été évoquée.

Personnes à risque

Les personnes à risque de développer une maladie de Paget sont :

• les personnes âgées de plus de 55 ans ;
• les personnes issues d’une famille dont l’un ou plusieurs membres est atteints de la maladie de Paget.

Qui, quand consulter ?

Dans un premier temps, face à des douleurs osseuses, il est conseillé de consulter son médecin traitant qui va réaliser un premier bilan. Une fois le diagnostic de maladie de Paget établi, un suivi par un rhumatologue et éventuellement un médecin ORL est recommandé.

Durée

La maladie de Paget est une maladie à évolution lente. Elle est généralement bénigne, mais certains sujets peuvent avoir une forme qui évolue par poussées, accompagnées de complications.

Complications

Les complications  de la maladie de Paget sont multiples et le risque diffère d’un sujet à l’autre. On peut observer :

• des lésions articulaires : responsables de douleurs, de déformations et d’impotence fonctionnelle, surtout au niveau de la hanche et du genou ;
• des fractures osseuses, en raison de la fragilité des os ;
• des compressions nerveuses : liées à la déformation des os. C’est pourquoi on peut observer une surdité et dans certains cas une paraplégie ;
• une insuffisance cardiaque et une hypertension artérielle ;
• la survenue d’une tumeur maligne sur l’os atteint par la maladie (souvent humérus ou fémur), évoquée devant une aggravation des douleurs ou une modification des anomalies radiographiques. Une biopsie est alors nécessaire.

Est-ce une maladie contagieuse ?

La maladie de Paget n’est pas une maladie contagieuse.

Examens et analyses

Différents examens complémentaires permettent de faire le diagnostic de maladie de Paget et d’en surveiller l’évolution :

• les radiographies osseuses : elles permettent de mettre en évidence les signes caractéristiques de la maladie comme les anomalies de forme avec une hypertrophie osseuse ,les anomalies de structure avec un  épaississement des corticales (parois de l’os) ou les anomalies de densité avec une condensation hétérogène de l’os donnant un aspect ouaté de l’image osseuse ;
• la scintigraphie osseuse : elle permet de mettre en évidence une hyper fixation intense sur les os atteints. L’intérêt de cet examen est de préciser les os atteints par la maladie. Il est inutile de renouveler la scintigraphie au cours de la maladie, car aucun nouvel os ne sera atteint ;
• Le dosage sanguin des phosphates alcalines :  leur augmentation est proportionnelle à l’étendue et à l’activité de la maladie ;
• les dosages sanguins et urinaires des crosslaps (appelés CTx ou NTx) et des pyridinolines : ils sont augmentés et reflètent l’activité de destruction osseuse. Ces analyses sont utiles pour la surveillance de la maladie au cours de son traitement et sont réalisées tous les 3 à 6 mois ;
• la calcémie (ou taux de calcium dans le sang) est souvent normale ou légèrement augmentée en cas d’immobilisation prolongée ou d’hyperparathyroïdie associée ;
• la vitesse de sédimentation est normale ce qui permet de différencier la maladie de Paget d’un rhumatisme inflammatoire, par exemple.

Photo : dosage sanguin des crosslaps 

© Istock

Quels sont les traitements de la maladie de Paget ?

Le traitement de la maladie de Paget est surtout proposé dans les formes douloureuses ou compliquées de la maladie. Il est alors constitué de :

• biphosphonates (alendronate, pamidronate, tiludronate) qui ont pour effet de s’opposer à la destruction osseuse. Ils agissent les symptômes de la maladie ralentissent son évolution ;
• antalgiques, en cas de douleurs osseuses ou articulaires (paracétamol, aspirine, anti-inflammatoires non stéroïdiens…) ;
• la chirurgie orthopédique pour traiter les complications de la maladie avec la mise en place de prothèses articulaires.

Il est important de surveiller régulièrement la tension artérielle, la fonction auditive et les articulations. Cette surveillance peut être assurée par le médecin généraliste.

Prévention

Il n’existe pas de prévention, à proprement parler, de la maladie de Paget. Les personnes issues de familles dans lesquelles la maladie est présente peuvent bénéficier d’examens complémentaires pour dépister la maladie.

La prévention des complications passe par la surveillance et la limitation du risque de fractures.

Pourquoi une surveillance est-elle indispensable ?

Mon conseil de médecin généraliste :

"La surveillance de la maladie de Paget est essentielle pour s’assurer de l’absence de complications, compte-tenu de l’âge souvent avancé des sujets atteints."

Sites d’informations et associations

Des sites d’informations sur la maladie de Paget sont consultables sur internet. Notamment :

• Le site de l’AFLAR : https://www.aflar.org/la-maladie-de-paget