L'hémochromatose c'est quoi ?
© Adobe Stock1 personne sur 300 est atteinte de la prédisposition génétique à l'hémochromatose. "C'est une malade génétique qui entraîne une surcharge en fer dans le sang puis dans les organes, explique le professeur Pierre Brissot, fondateur du centre de référence des surcharges en fer génétiques rares. Les symptômes qu'elle entraîne sont de deux types :
- Des signes affectant la qualité de vie : fatigue chronique, un symptôme qui peut également être associé à pleins d'autres maladies expliquant pourquoi le médecin ne pense pas forcément tout de suite à l'hémochromatose. Le diagnostic peut ainsi mettre plusieurs années avant d'être établi. Une surcharge en fer peut également entraîner des douleurs articulaires, dont l'origine hémochromatosique reste souvent méconnue.
- Des signes affectant le pronostic vital : atteinte hépatique avec possibilités de cirrhose due au fer et non à l'alcool, atteinte pancréatique avec diabète et parfois troubles cardiaques.
Cette maladie touche autant les hommes que les femmes, même si elle met plus de temps à se déclarer chez ces dernières à cause notamment du cycle menstruel qui diminue la charge de fer dans l'organisme. Le facteur de développement de l'hémochromatose est héréditaire. Le risque est présent (mais pas obligatoire) uniquement si les deux parents ont le gène, mais ne se transmet pas forcément à toute une fratrie.
Diagnostic : quand on suspecte un cas d'hémochromatose il suffit de faire passer 2 prises de sang au patient. La première détermine le taux de fer et de ferritine dans le foie, qui reflète le taux de fer en excès dans le foie. "Si les marqueurs sont élevés alors on fait passer un test génétique", ajoute le spécialiste.
Des saignées une fois par semaine
"Cela peut sembler un peu moliéresque pourtant la meilleure solution qui existe encore aujourd'hui contre l'hémochromatose ce sont les saignées", explique le professeur Pierre Brissot. Le principe est simple : on retire du sang, car la moitié du fer est contenue dans les globules rouges." Du coup, le corps est obligé de puiser dans ses réserves.
Comment ça se passe ? Il s'agit d'un prélèvement sanguin, qui grâce à un mécanisme de pompe qui finit par retirer complètement l'excès de fer. Dans le cas de très forte surcharge de fer, il faut environ une saignée hebdomadaire pendant 1 ou 2 ans pendant laquelle on retire entre 400 et 500 ml de sang. Chaque saignée permet d'extraire 200 à 250 mg de fer. L'objectif étant de revenir à un taux de ferritinémie inférieur à 50ng/ml sans que l'hémoglobine chute en dessous de 11g/dl. Une fois la surcharge retirée, la plupart des symprômes s'améliorent voire disparaissent (l'atteinte musculaire reste toutefois résistante au traitement), mais la maladie est toujours là. Il faut refaire des saignées à vie tous les 2 à 4 mois pour limiter la reconstitution de la surcharge.
A noter : les résultats, selon le spécialiste, sont "remarquables à condition de ne pas avoir commencé le traitement trop tard. Et contrairement à ce que l'on croit on ne se sent pas fatigué après et on ne devient pas anémique puisque tout est sous contrôle".
Limiter les aliments riches en fer
© Adobe StockPour le professeur Brissot, pas la peine de se restreindre à un régime stricte lorsqu'on est victime d'hémochromatose. "On est, en général, assez permissif, explique-t-il, pour que les patients gardent une qualité de vie sans contrainte. De toute façon, aucun régime pauvre en fer ne remplace le traitement par saignées. Ceux qui en consomment beaucoup voient simplement leur nombre de saignées augmenter par an pour éliminer le surplus". Néanmoins pour ceux qui le souhaitent, quelques règles nutritionnelles permettent de limiter ou espacer les saignées en évitant certains aliments.
Les aliments riches en fer : la viande rouge, le chocolat, les céréales complètes, les fruits de mer, le boudin noir, les pignons de pin...
Attention à l'alcool en cas d'atteinte hépatique : en cas de cirrhose due au fer, il sera conseillé de bannir l'alcool, par contre si le foie n'est pas endommagé, il n'y a pas de raison de l'interdire.
Chélateur de fer : Un traitement alternatif aux saignées
© Adobe StockIl arrive que certaines personnes ne puissent pas avoir recours aux saignées, seule méthode vraiment valable en cas d'hémochromatose. "C'est très rare, mais quelques patients ont un capital veineux ou une phobie de la saignér ce qui ne nous permettent pas de la faire", explique notre interlocuteur.
Quelle alternative ? Dans ce cas, on peut utiliser un chélateur de fer, tel que le déférasirox (Exjade®) dont quelques études ont montré l'efficacité sur la surcharge de fer en cas d'hémochromatose. Néanmoins, ce médicament n'a pas reçu officiellement l'autorisation de mise sur le marché . "Avec accord du patient et un contrôle très sérieux du médecin, on peut quand même l'utiliser en une seule prise matinale", explique le professeur Pierre Brissot. Contrairement aux saignées, il comporte quand même quelques effets secondaires notamment gastro-intestinaux, rénaux ou hépatiques.
Boire du thé noir pendant les repas
© Adobe StockPour les amateurs de thé touchés par l'hémochrotamose, il faut savoir que plusieurs études ont montré l'efficacité de cette boisson contre l'excès de fer dans le sang.
Une étude publiée dans la revue médicale Gut montre qu'après avoir étudié les cas de 18 patients diagnostiqués d'une hémochromatose génétique, les chercheurs ont remarqué que boire du thé noir riche en tanins pendant le repas avait permis de limiter l'absorption du fer.
L'avis du spécialiste : "Il est vrai que les tanins diminuent l'absorption intestinale du fer, mais attention pour que cela soit un minimum efficace, il faut en boire de grandes quantités pendant les repas. Au mieux cela peut permettre de soustraire deux saignées par an au traitement hebdomadaire, mais pas de s'y substituer."
Eviter la vitamine C
© Adobe StockQuand on est touché par l'hémochromatose, la première recommandation c'est de limiter tout ce qui peut augmenter l'absorption du fer dans le sang. C'est pourquoi il faut limiter les médicaments contenant du fer et surtout la vitamine C.
Pourquoi ? "C'est paradoxal, car la maladie cause une grande fatigue alors on aurait tendance à se dire je prends de la vitamine C pour retrouver de l'énergie, mais cette fatigue peut également être due à une surcharge en fer", explique le professeur Pierre Brissot.
Quelles sont les perspectives d'avenir dans les traitements ?
© Adobe StockMême si les saignées sont efficaces, plusieurs groupes d'études cherche aujourd'hui à inverser le mécanisme provoquant l'absorption de fer en excès.
"On aimerait beaucoup trouver un traitement physiopathologique, explique le professeur Brissot. On sait déjà que le problème vient notamment du fait que le corps ne sait pas éliminer l'excès de fer à cause d'un déficit hormonal". L'hormone du fer en question, s'appelle l'hepcidine, c'est un peu l'équivalent de l'insuline pour le diabète. "On souhaiterait donc maintenant savoir comment augmenter le taux d'hepcidine dans le sang afin de permettre une normalisation de l'absorption du fer chez les personnes atteintes d'hémochromatose. Mais il reste encore à trouver comment on pourrait administrer oralement une hepcidine de synthèse sans qu'elle ne soit dégradée dans le tube digestif et surtout sans effets secondaires." Le spécialiste assure que pour l'instant beaucoup de pistes sur ce sujet sont prometteuses mais demandent encore beaucoup de temps.
Merci au professeur Pierre Brissot, fondateur et coordinateur du centre de référence des surcharges en fer rares – CHU de Rennes .
Fédération des association de malades de l'Hémochromatose
Vidéo : Déficit en fer : quels sont les symptômes ?
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