Connaissez-vous l’algoneurodystrophie ? Cette pathologie, également appelée “syndrome douloureux régional complexe” (SDRC), ou algodystrophie, toucherait 50 000 Français, d’après le site handicap.fr. C’est une maladie orpheline complexe et méconnue.
Algoneurodystrophie : une douleur continue d’une région du corps
Le syndrome douloureux régional complexe est caractérisé par “une douleur continue d’une région du corps, à l’extrémité d’un membre le plus souvent. Celle-ci peut être spontanée et/ou provoquée”, explique le site spécialisé Tous alliés contre la douleur. Qui précise : “Elle apparaît en général disproportionnée en durée et/ou en intensité par rapport à l’évolution habituelle du traumatisme responsable.”
D’après une étude publiée le 10 octobre 2023 dans la revue scientifique The Journal of Medical Genetics, l’algoneurodystrophie serait en grande partie due à la génétique. Plus précisément, la génétique serait à l’origine de près d’un tiers des cas de SDRC.
Cette pathologie est moins fréquente chez les hommes, bien qu’ils aient davantage de risques de présenter les quatre variations génétiques impliquées dans la plus forte probabilité de développer une algoneurodystrophie. En ce sens, cette maladie pourrait avoir des causes sexuées, estiment les auteurs de l’étude.
La plupart des cas d’algodystrophie sont causés par une blessure : la peau de la partie du corps affectée devient hypersensible au moindre frôlement ou au moindre changement de température. Cette pathologie est difficile à soigner, et, bien que la situation du patient s’améliore généralement avec le temps, certaines personnes souffrent pendant des années. Il était jusqu’à présent difficile de comprendre pourquoi certaines personnes développent un SDRC après une blessure, plutôt que d’autres.
Une analyse de l’ADN de personnes atteintes de SDRC
Pour arriver aux conclusions selon lesquelles un tiers des cas pourraient être d’origine génétique, les scientifiques ont recherché des variations génétiques - les “polymorphismes des nucléotides simples” (PNS) - dans les échantillons d’ADN de 34 personnes ayant reçu un diagnostic d’algoneurodystrophie.
Un groupe de comparaison a été constitué de 39 personnes souffrant de douleurs lombaires chroniques, puis un groupe de confirmation, avec 50 autres personnes présentant, comme celles du premier groupe, un SDRC. L’âge de ces personnes allait de 20 à 86 ans, pour un âge moyen situé entre 45 ans et 55 ans.
Résultats : les variations génétiques recherchées étaient plus courantes chez les groupes de personnes atteintes d’un syndrome douloureux régional complexe que chez celles dans le groupe de comparaison. Au total, 25 patients sur 84 (soit 30%) qui souffraient de SDRC depuis plus d’un an présentaient ces variations génétiques.
SDRC : davantage d'études sont nécessaires
Cette étude étant observationnelle, on ne peut en tirer de conclusions définitives ni de relation de cause à effet. Ses auteurs reconnaissent par ailleurs que les tailles des échantillons sont relativement petites, ce qui a peut-être faussé les résultats. Enfin, la plupart des participants étaient blancs.
“Nos données soutiennent l’idée selon laquelle il existe une prédisposition sous-jacente au syndrome douloureux régional complexe pour jusqu’à un tiers de cas, cet effet étant surtout observé chez les hommes… D’autres études de ces gènes et des polymorphismes des nucléotides simples pourraient promouvoir une génération de diagnostics personnalisés de précision et de traitements pour cette maladie”, concluent dans un communiqué de presse les auteurs de l’étude publiée dans Journal of Medical Genetics.
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