Test dépistage sanguin trisomie 21

Test dépistage sanguin trisomie 21 : Intérêt

Ce test, non invasif, permet, par une simple prise de sang effectuée sur la mère, de dépister la trisomie 21, anomalie génétique chez le fœtus appelé aussi syndrome de Down. Plus la mère est âgée, plus la fréquence de la trisomie augmente, en particulier après 35 ans. Dans la population générale, le risque de trisomie 21 est faible. C'est pourquoi, pour éviter des amniocentèses inutiles dans la population générale, ce test reste réservé aux femmes à risque du fait de leur âge ou si l'échographie du premier trimestre de grossesse et les dosages hormonaux présentent des anomalies.

Test dépistage sanguin trisomie 21 : Conditions du prélèvement

Ce test de dépistage se fait habituellement au pli du coude chez la femme enceinte au cours du premier trimestre de grossesse. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun sauf si d'autres examens sont demandés mais il ne peut être réalisé qu'en complément d'autres évaluations du risque de trisomie comme l'échographie foetale et les dosages hormonaux.

Test dépistage sanguin trisomie 21 : Résultats

S'il est négatif, ce test pourrait permettre d'éviter une amniocentèse, susceptible d'entraîner une fausse couche dans 0,5 à 1% des cas.

Mais s'il est positif, le résultat doit toujours être confirmé par l'amniocentèse, car elle seule permet un diagnostic certain. Or ce test n'est pas interprétable dans 2 à 5% des cas.

Associé à l'âge maternel, les antécédents d'anomalies chromosomiques, les dosages hormonaux et l'échographie foetale (recherche de clarté nucale c'est à dire l'espace entre la peau de son cou et sa colonne vertébrale), ce test permet ainsi d'obtenir un taux de détection de 90 % de la trisomie 21 pour un taux de faux-positifs de 5 %.

Ces examens et leur interprétation doivent être réalisés par des médecins gynéco-obstétriciens agréés pour ce type de tests.