Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : Intérêt

Ce dépistage de la mucoviscidose est réalisé trois à quatre jour après la naissance pour permettre, en cas de résultat positif, une prise en charge précoce et adaptée de cette maladie génétique. Cette prise en charge précoce améliore la qualité et l’espérance de vie des enfants qui sont touchés par cette maladie.

Depuis 2002, il est fait systématiquement dans le cadre du test de Guthrie qui recherche certaines maladies rares comme la phénylcétonurie (maladie du métabolisme qui détériore les cellules du cerveau), l'hypothyroïdie congénitale (déficit de production d'hormones thyroïdiennes dès la naissance), l'hyperplasie congénitale des surrénales (déficit de synthèse du cortisol dès la naissance), la drépanocytose (anomalies des globules rouges) et la mucoviscidose (maladie métabolique qui touche les poumons).

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : Conditions du prélèvement

Ce test est réalisé à partir de gouttes de sang prélevées au 3ème ou 4ème jour après la naissance par piqûre sur le talon du bébé ou par prélèvement veineux. Ce prélèvement se fait dans le cadre de la maternité ou du service d'obstétrique où séjourne la maman.

Dépistage néonatal de la mucoviscidose : Résultats

Les résultats sont assez rapides, moins de quinze jours après le prélèvement. Si les résultats sont négatifs, les parents ne seront pas contactés et il n'y aura pas lieu de faire un test génétique plus approfondi.

Si les résultats sont positifs, le consentement écrit des parents sera demandé pour réaliser un test génétique plus approfondi de la mucoviscidose. Une consultation avec un médecin spécialiste est alors nécessaire.

Les résultats de ce test néonatal ne donne pas une certitude diagnostique de cette maladie et certains résultats suspects se révéleront ultérieurement  négatifs, c'est à dire que le bébé ne sera peut-être pas porteur de cette anomalie chromosomique.

Dr Jean-Pierre Rageau juin 2014