Dépistage néonatal de la drépanocytose : Intérêt
L'objectif de ce test, réalisé trois à quatre jours après la naissance, est de repérer les formes majeures de la drépanocytose chez le nourrisson et prévenir ses complications. Cette prise en charge permettra la mise en place de mesures préventives chez l'enfant (vaccinations et antibiothérapie préventive pour éviter les infections) et éducatives auprès des parents (informations sur les signes cliniques et les complications de cette maladie génétique, conduites à tenir en cas de fièvre ou de crises douloureuses).
La drépanocytose est une maladie du sang liée à une anomalie de structure de l’hémoglobine. Il s’agit d’une maladie d’origine génétique transmise par le père et la mère. Elle favorise la survenue d'une anémie, d'infections, de gonflements des mains et des pieds, d'une jaunisse, d'un gonflement de la rate.
Dépistage néonatal de la drépanocytose : Conditions du prélèvement
Ce test est réalisé à partir de gouttes de sang prélevées au 3e ou 4e jour après la naissance par piqûre sur le talon du bébé ou par prélèvement veineux. Ce prélèvement se fait dans le cadre de la maternité ou du service d'obstétrique où séjourne la maman. Il est fait d'une manière ciblée (antécédents familiaux, enfants des Départements ou Territoires d'Outre mer, d'Afrique subsaharienne, de certaines régions de la péninsule Arabique, de l'Inde et du pourtour méditerranéen) dans le cadre du test de Guthrie qui recherche certaines maladies rares. Un dépistage néonatal systématique en métropole n'est pas justifié selon un rapport de la Hautes Autorité de Santé (HAS, décembre 2013).
Dépistage néonatal de la drépanocytose : Résultats
Les résultats sont assez rapides, moins de quinze jours. Si les résultats de ce test ciblé sont négatifs, les parents ne seront pas contactés.
En revanche, si les résultats sont positifs, les parents seront contactés pour procéder à une confirmation du diagnostic et mettre en place, le cas échéant, les mesures préventives pour le nourrisson et éducatives pour les parents pour la prévention des complications de cette maladie génétique.
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