Zellwegger (Maladie de)

Zellwegger (Maladie de) : Définition

Le syndrome de Zellweger est une maladie rare, congénitale (présente à la naissance) caractérisée par la diminution ou l’absence de péroxysomes (structures cellulaires qui débarrassent le corps des substances toxiques) dans les cellules du foie, des reins et du cerveau. Le syndrome de Zellweger fait partie de la famille de maladies génétiques appelées leucodystrophies qui affectent la croissance de la gaine de myéline, le revêtement gras, qui agit comme un isolant, des fibres nerveuses du cerveau.

Zellwegger (Maladie de) : Causes

Cette maladie est génétique. La transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). Ce sont les cellules du foie, des reins et du cerveau qui sont concernées.

Zellwegger (Maladie de) : Symptomes

Les caractéristiques les plus communes du syndrome de Zellweger comprennent un foie hypertrophié, des taux élevés de fer et de cuivre dans le sang et des troubles visuels. Certains nourrissons atteints peuvent montrer une insuffisance de croissance prénatale. Les symptômes à la naissance peuvent inclure un manque de tonicité musculaire et une incapacité à se mouvoir. Les autres symptômes peuvent comprendre des attitudes faciales inhabituelles, un retard mental, des crises d'épilepsies et une incapacité à sucer et/ou avaler. Une jaunisse et une hémorragie gastrointestinale peuvent également apparaître.

Zellwegger (Maladie de) : Prévention

Aucune

Zellwegger (Maladie de) : Examens

Prise de sang: mesure de l’hypersidérémie (élévation du taux de fer dans le sang), et de l’hypercuprémie (élévation du taux de cuivre dans le sang).

Zellwegger (Maladie de) : Traitements

Il n'y a pas de remède pour la maladie de Zellweger ni de traitement standard. Il faut prévenir les infections pour éviter des complications comme la pneumonie et la détresse respiratoire. Les autres traitements sont symptomatiques et supportifs.

Zellwegger (Maladie de) : Evolution

Le pronostic pour les patients atteints de la maladie de Zellweger est mauvais. La mort survient habituellement dans les 6 mois après le début de la maladie et peut être causée par une détresse respiratoire, une hémorragie gastro-intestinale ou une insuffisance hépatique.