Trisomie 21 (Down syndrome)

Trisomie 21 (Down syndrome) : Définition

La trisomie 21, couramment appelée " mongolisme ", est une maladie génétique.

Souvent diagnostiquée à la naissance, cette maladie associe un aspect physique très évocateur (principalement du visage), un retard mental, une diminution de la tonicité des muscles, et des malformations (notamment cardiaques).

C’est la plus fréquente des maladies génétiques : elle concerne 1 naissance sur 700. Le dépistage et le diagnostic durant la grossesse de la trisomie 21 peut aider les parents à se préparer psychologiquement ou à choisir d’interrompre la grossesse.

La prise en charge spécialisée de plus en plus précoce de ces enfants a considérablement amélioré leur capacité d’intégration et d’évolution ainsi que leur qualité de vie.

Trisomie 21 (Down syndrome) : Causes

Chaque individu possède une " carte d’identité " génétique inscrite dans les chromosomes (supports des gènes qui sont les facteurs déterminants de l’hérédité). Chaque cellule contient un nombre identique de chromosomes, soit 46 dans l’espèce humaine. Ils se répartissent en 23 paires dont 1 paire de chromosomes sexuels qui diffèrent selon le sexe de l’individu (XX pour une fille, et XY pour un garçon). Après la fécondation, l’œuf contenant 46 chromosomes dont 23 proviennent de la mère et 23 du père, commence à se diviser. C’est au cours de ces divisions que peuvent survenir des anomalies chromosomiques.

En effet, la trisomie 21 se caractérise par un chromosome 21 en plus (3 exemplaires au lieu de 2).

Le seul facteur de risque de naissance trisomique clairement démontré est l’âge de la mère, surtout à partir de 38 ans.

Le risque est de : 1/1000 à 20 ans 1/100 à 38 ans et 10/100 à 45 ans.

Trisomie 21 (Down syndrome) : Symptomes

A la naissance le nouveau-né atteint de trisomie 21 présente certains caractères très évocateurs d’importance variable selon les individus. Le diagnostic est en général facile devant l’association de plusieurs de ces signes : un visage rond, des yeux bridés avec de petits plis de peau dans les coins internes des paupières, un nez et des oreilles petits et une langue épaisse. Le cou est court et la nuque large

Les mains et les pieds sont courts. La paume de la main comporte un sillon transversal unique et la plante des pieds un sillon rectiligne qui s’étend du talon à l’espace entre le premier et le deuxième orteil.

Des malformations sont fréquemment retrouvées, notamment

cardiaques (une surveillance échographique doit être systématique) digestives (sténose duodénale) oculaires : cataracte, strabisme qui doit faire l’objet d’une surveillance

Après la naissance, l’enfant présente un retard psychomoteur : le développement de la marche est lent avec un tonus musculaire diminué (hypotonie) et le développement intellectuel est retardé. En effet, la trisomie constitue la cause la plus fréquente d’arriération mentale chez l’enfant.

Par ailleurs, le langage est affecté, néanmoins la compréhension est bonne.

Maladies dont les symptômes sont proches ?

Seule l’hypothyroïdie congénitale (à la naissance) peut poser un problème de diagnostic.

Trisomie 21 (Down syndrome) : Examens

Le caryotype du fœtus (pendant la grossesse) et du nouveau-né (après l’accouchement) afin de déterminer le type de trisomie. Il consiste à analyser les chromosomes à partir de l’examen des cellules du sang (prise de sang) ou du liquide amniotique (pendant la grossesse).

Trisomie 21 (Down syndrome) : Traitements

A l’heure actuelle, il n’y a pas de traitement pouvant guérir la trisomie 21. En revanche, ces patients bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire précoce de leurs troubles, et disposent de structures spécialisées notamment éducatives qui leur permettent d’acquérir une autonomie satisfaisante et une intégration dans la société.

La surveillance de l’audition et de la vision doit être régulière.

Des conseils nutritionnels appropriés sont utiles pour lutter contre le problème d’obésité.

La prise en charge éducative est capitale chez ces malades. En effet, il a été démontré que placés dans un environnement favorable et stimulant, ces patients développaient des capacités d’apprentissage satisfaisantes.

Certains parviennent même à s’intégrer dans une certaine mesure dans le monde du travail. Toutefois, ces personnes ont toujours besoin d’un environnement protecteur.

Par ailleurs, il existe de nombreuses associations auxquelles les familles des enfants trisomiques peuvent s’adresser (UNAPEI, FAIT 21...)

Trisomie 21 (Down syndrome) : Evolution

La prise en charge précoce et suivie des problèmes médicaux a nettement contribué à l’amélioration de la vie des personnes atteintes de trisomie 21.

La croissance reste cependant retardée. Le déroulement de la puberté peut être normal, mais les garçons sont stériles dans la majorité des cas.

Par ailleurs, la surveillance régulière de ces personnes permet de détecter précocement les complications qui peuvent marquer cette évolution, notamment :

- infectieuses, car ils présentent souvent une diminution de leurs défenses immunitaires. - orthopédiques, du fait du relâchement musculaire - thyroïdiennes (hypothyroïdie) - pondérale, notamment l’obésité à l’adolescence - sanguines : il existe un risque plus élevé chez ces enfants de développer une leucémie.