Surdité d'origine génétique

Surdité d'origine génétique : Définition

La surdité se définit par l’altération quantitative et qualitative de la perception des sons. Cette perte peut être totale, partielle, progressive, brutale, d’un seul côté (unilatérale) ou des deux côtés (bilatérale). Elle peut s’accompagner d’autres signes témoignant de l’atteinte de l’oreille : acouphènes, vertiges, douleurs de l’oreille (otalgies), écoulement par le conduit auditif…Dans les pays industrialisés, la surdité est une des maladies génétiques les plus fréquentes. La surdité due à des anomalies génétiques est soit associée à d’autres maladies constituant alors un syndrome, soit isolée, mais une surdité familiale existe ou soit isolée sans notion de surdité familiale, situation la plus fréquente.
 

Surdité d'origine génétique : Causes

L’anomalie génétique responsable de surdité est soit héréditaire, soit nouvelle, n’existant que chez l’enfant et non dans sa famille. La liste des anomalies génétiques responsables de surdité est longue et incomplète. Elles se manifestent  aussi bien chez le nourrisson (surdité congénitale), que chez l’adulte (surdité acquise)

Surdité d'origine génétique : Symptomes

La notion de surdité familiale, l’existence de maladies génétiques, une acquisition difficile du langage, des troubles du comportement de l’enfant sont des éléments devant faire suspecter des troubles de l’audition. Votre médecin adressera alors votre enfant à des spécialistes pour le dépistage de surdité.

Surdité d'origine génétique : Prévention

Elle repose principalement sur le diagnostic génétique qui permet d’identifier et de préciser le mode de transmission de l’anomalie génique. Ce diagnostic nécessite une enquête familiale, complétée par des tests biologiques et chromosomiques. Il  permet d’évaluer le risque de survenue de la surdité parmi la descendance. Il doit être réalisé en cas de surdité familiale ou devant une surdité d’origine inexpliquée, chez l’adulte comme chez l’enfant.
Le dépistage néonatal obligatoire permet quant à lui de découvrir et corriger rapidement les surdité congénitales, prévenant ainsi des conséquences sur le développement du jeune enfant.
 

Surdité d'origine génétique : Examens

Les examens permettant le dépistage dépendent de l’âge de l’enfant. Devant l’apparition d’une surdité, l’examen clinique et les tests auditifs permettront de définir la surdité et d’éliminer d’autres causes de surdité.

Surdité d'origine génétique : Traitements

La prise en charge des enfants sourds dépend de la gravité de la surdité. Elle repose principalement sur l’adaptation d’aides auditives,  complétée par une éducation précoce adaptée des enfants et des parents, un recours aux orthophonistes et un soutien efficace aux parents. En cas de surdité très profonde, il est possible, et souvent nécessaire  de recourir à un implant cochléaire. Il s’agit d’un électro-stimulateur introduit chirurgicalement dans l’oreille interne auditive, la cochlée, et couplé à un processeur externe. Celui-ci analyse et transforme le son en impulsions électriques, transmises par le stimulateur aux fibres du nerf auditif. Ce dispositif  permet de redonner une compréhension de la parole bien meilleure qu’avec une simple aide auditive.

Surdité d'origine génétique : Evolution

L’absence de diagnostic a des répercussions sur l’acquisition du langage et le comportement de l’enfant. Plus la surdité est dépistée précocement, plus les répercussions de ce handicap seront atténuées. Le dépistage précoce permet de corriger rapidement la surdité et éviter les conséquences néfastes sur le développement psychomoteur et du langage de l’enfant.