Myopathie de Duchenne

Myopathie de Duchenne : Définition

C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires d’origine génétique (80 % des cas).
Elle a été décrite, en 1868, par Duchenne de Boulogne. La myopathie de Duchenne se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles des membres et du tronc, aboutissant à une grave incapacité motrice et cardio-respiratoire, en général après l’âge de 10-13 ans.

Myopathie de Duchenne : Causes

Le gène responsable de la myopathie de Duchenne code pour une protéine musculaire, la dystrophine, absente chez les myopathes. C’est une maladie liée au chromosome X, à transmission récessive. Seuls les garçons peuvent en être atteints. Les filles peuvent la transmettre. Elle atteint 1 garçon sur 3500 à la naissance.

Myopathie de Duchenne : Symptomes

Le plus souvent, les parents remarquent que l’enfant, entre 2 et 4 ans, a des difficultés pour courir, sauter, monter les escaliers : il tombe souvent et a du mal à se relever.

Les muscles des cuisses sont les premiers touchés. Vers l’âge de 10 ans, la marche devient impossible. Vers l’âge de 20 ans, seuls les muscles des doigts des mains et des pieds peuvent encore fonctionner ; les muscles des yeux restent également intacts. Au cours de l’évolution, la colonne vertébrale se déforme et aboutit à une scoliose. Le muscle cardiaque est également atteint, aboutissant à une insuffisance cardiaque. Sa responsabilité dans le décès du malade varie de 10 % à 50 %. Les muscles respiratoires sont également touchés. Un retard mental est souvent associé.

Myopathie de Duchenne : Prévention

On ne peut pas prévenir cette maladie génétique.

Myopathie de Duchenne : Examens

Le diagnostic de myopathie est d’abord évoqué devant les symptômes. Il sera argumenté par une prise de sang et confirmé par une biopsie musculaire. Elle permet de déceler dans la maladie de Duchenne l’absence de protéine du muscle, appelée dystrophine. Si la mère est transmettrice, on proposera d’effectuer une ponction du liquide amniotique pour analyser l’ADN de l’enfant à naître s’il s’agit d’un garçon. En France, cette recherche génétique chez la future mère et son enfant à naître, est encadrée par un conseil génétique, si possible en relation avec l’équipe s’occupant du premier enfant déjà atteint.

Myopathie de Duchenne : Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif de la myopathie de Duchenne. On peut ralentir son évolution grâce à une prise en charge précoce du malade. Cette prise en charge est multidisciplinaire: kinésithérapie orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle... Les complications cardiaques répondent au traitement médical. Les complications pulmonaires, amènent souvent le patient à avoir besoin d’un apport d’oxygène avec un masque nasal. Il est également indispensable de dépister les difficultés à déglutir, les fausses routes, responsables d’infections pulmonaires. On pourra alors adapter l’alimentation et donner des compléments alimentaires en cas d’apports insuffisants.

Myopathie de Duchenne : Evolution

Les progrès des aides techniques et des chercheurs ont permis d’augmenter considérablement l’espérance de vie. Aujourd’hui, elle dépasse largement la 20e année.