Ce qu’elle pensait être des taches de naissance était en fait une tumeur cérébrale

Lorsque la petite Charlie est arrivée au monde en octobre 2014, Casey et Billie, ses parents, ont tout de suite senti que quelque chose n’allait pas. Leur enfant présentait des taches brunes, que les médecins ont appelées "taches de café au lait", disséminées sur ses bras et ses jambes. Des taches de naissance, semblait-il. Mais les parents n’étaient pas convaincus. Pour eux, leur fille avait autre chose.

Résident en Oklahoma (USA), Casey et Billie ont passé des années a chercher ce que pouvait bien avoir leur enfant. Après avoir consulté divers spécialistes et fait passer de nombreux tests à Charlie, le diagnostic tombe : elle souffrait d’une neurofibromatose. Cette pathologique implique la croissance de tumeurs agressives à travers les tissus nerveux et dans le cerveau.

La fillette avait passé une IRM au Centre Jimmy Everest (Oklahoma City), spécialisé dans les cancers chez l’enfant. Il y a un an, Charlie a subi une opération chirurgicale pour retirer une partie de la tumeur. Actuellement, elle suit une chimiothérapie, expliquent ses parents, dernièrement à la presse.

Sa vue est menacée

La neurofibromatose est une maladie génétique rare qui entraîne la formation de tumeurs sur le tissu nerveux. En effet, selon Orphanet, plateforme dédiée aux maladies rares, elle se manifeste bien par des taches brunes sur le corps. "C’est une des maladies génétiques les plus fréquentes connue depuis longtemps. Les manifestations les plus souvent rencontrées sont cutanées et neurologiques mais d’autres organes comme l’œil et les os peuvent être touchés. La prévalence de maladie est de 1 personne sur 3000".

La maladie survient dès la naissance. Les manifestations seront visibles durant l’enfance ou l’adolescence. En cause ? La mutation du gène NF1, qui régule la formation d’une protéine appelée neurofibromine, chargée de neutraliser les éventuelles tumeurs et d’aider les cellules à se développer normalement.

Selon la taille et l’emplacement des neurofibromes, des complications peuvent survenir. Les victimes risquent une perte auditive, une perte de vision et des problèmes cardiovasculaires. Les analyses de Charlie ont démontré que la petite fille présentait des tumeurs situées dans les deux nerfs optiques. Ces derniers ont pour rôle d’envoyer les informations visuelles de la rétine au cerveau.

Les médecins ne savent pas quand Charlie guérira

Hélas, il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Néanmoins, les médecins peuvent pratiquer des interventions chirurgicales pour retirer les tumeurs.

"Je n’avais jamais entendu parler de NF1 ni de neurofibromatose", déplore le père de famille. Pour les parents, le diagnostic était un vrai séisme.

En juillet 2018, Charlie a subi une opération chirurgicale pour se débarrasser d’une partie de la tumeur. Aujourd’hui, la petite fille suit une chimiothérapie afin de neutraliser complètement le cancer, avant qu’il n’ôte sa vue et sa mobilité. Lors des séances de chimio, Casey met tout en œuvre pour faire oublier la maladie à sa fille.

"Elle joue avec des marionnettes, des couleurs et regarde des films sur YouTube comme n’importe quel autre enfant", détaille-t-elle

À ce jour, les médecins sont incapables de déterminer si de nouvelles tumeurs apparaîtront ni combien de temps durera la chimiothérapie.