Cancer : une femme survit à 12 tumeurs grâce à une mutation génétique

C’est une équipe internationale de chercheurs dirigée par le CNIO (Centre national espagnol de recherche sur le cancer) qui a découvert l’histoire exceptionnelle d’une femme de 36 ans, qui a développé douze tumeurs. Elle a notamment été diagnostiquée d’un cancer du col de l’utérus à 15 ans ainsi que d’une tumeur des glandes salivaires à 20 ans. La patiente a tenu à rester anonyme. Le CNIO a partagé son histoire, qui pourrait offrir un espoir de guérison contre le cancer.

Les chercheurs découvrent une mutation génétique unique chez la patiente

C’est en 2015 qu’un chercheur du CNIO rencontre la patiente. A ce moment-là, elle a déjà subi 5 traitements contre le cancer, pour des tumeurs situées dans différents organes, ainsi que des interventions chirurgicales pour retirer des malformations non-cancéreuses.

La patiente souffre de microcéphalie (malformation du cerveau) mais n’avait ni retard intellectuel, ni antécédent familial expliquant cette multiplication de cancers. Les chercheurs procèdent à une recherche de mutations communes connues pour augmenter le risque cancéreux. Les résultats ne sont pas probants. Ils prélèvent alors des échantillons de sang et utilisent un séquençage ADN unicellulaire afin d’examiner les mutations du génome (patrimoine génétique).

Les scientifiques découvrent alors chez la patiente la présence d'une mutation génétique héritée de ses deux parents. Il s’agit d’une mutation dans les deux copies du gène MAD1L1. C’est un cas unique qui a beaucoup interrogé les chercheurs. En effet, chez les souris être porteur d’une telle mutation est mortel, au moment de la grossesse ou lors de la naissance. Ainsi, les scientifiques ne comprennent pas comment elle a pu vivre jusqu’ici, tout en survivant à autant de tumeurs.

Une mutation génétique protectrice qui pourrait guérir le cancer

Après s’être intéressés davantage au gène MAD1L1, les scientifiques ont découvert que cette mutation avait engendré un dysfonctionnement de la réplication cellulaire et donc du nombre de chromosomes. La pathologie, appelée aneuploïdie en mosaïque variée, présente un nombre variable de chromosomes dans différentes cellules, comme retrouvé le plus souvent dans les cellules cancéreuses.

Ce processus a joué un rôle dans la suppression des tumeurs, comme l’expliquent les chercheurs : "la production constante de cellules altérées a généré chez la patiente une réponse défensive chronique contre ces cellules, et cela aide les tumeurs à disparaître. Nous pensons que le fait de stimuler la réponse immunitaire d'autres patients les aiderait à stopper le développement tumoral." Ainsi, la patiente a rejeté chacune des tumeurs qu'elle a eues.

Carolina Villarroya-Beltri, chercheuse au CNIO explique : "En analysant des milliers de ces cellules séparément, nous pouvons étudier ce qui se passe dans chaque cellule spécifique, et quelles sont les conséquences de ces changements chez le patient. Cette méthode permettrait de visualiser les premiers stades d’un cancer par identification des cellules à potentiel tumoral, et cela avant l'apparition de symptômes cliniques ou de marqueurs dans les tests analytiques."

Ainsi, cette découverte pourrait permettre d'ouvrir la voie à un diagnostic précoce du cancer. Comprendre comment cette mutation fonctionne pourrait également aider à stimuler le système immunitaire chez d'autres patients et ainsi les aider à vaincre le cancer.