A la naissance
Des examens sanguins sont systématiquement réalisés peu après l’accouchement afin de dépister des maladies, le plus souvent génétiques. Ces examens, appelés test de Guthrie sont pratiqués à la maternité et visent à dépister : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose.
La phényl-cétonurie est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase. Il en résulte une accumulation de phénylalanine dans l’organisme, avec pour conséquence un retard psychomoteur progressif et des troubles mentaux. Son dépistage repose sur le dosage de la phénylalanine entre les 3ème et 5ème jours de vie. La mise en place précoce d’un régime alimentaire pauvre en phénylalanine permet un développement normal de l’enfant.
L’hypothyroïdie est due à une insuffisance de sécrétion d’hormone thyroïdienne par la thyroïde. Elle entraîne un retard de croissance ainsi que des troubles psychomoteurs. Son dépistage repose sur le dosage de la TSH. Un traitement substitutif est mis en place à partir du 15ème jour de vie afin que l’enfant puisse se développer normalement.
L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à une déficience de certaines enzymes. Ce déficit entraîne un disfonctionnement dans la production des hormones par les glandes surrénales.
La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Le mucus produit, anormalement épais, bouche les canaux des organes concernés provoquant obstructions et infections.
Surveillance avec le carnet de santé
Après la naissance et jusqu’à l’âge de 6 ans, la surveillance de l’état de santé d’un enfant nécessite vingt examens médicaux obligatoires : neuf au cours d e la première année (1ère semaine, 2è, 3è, 4è, 5è, 6è, 9è, 10è et 12èmois), trois la deuxième année (16è, 20è et 24è mois) et huit entre 2 et 6 ans (tous les semestres).
Ils sont destinés à dépister précocement des anomalies congénitales, des troubles psychomoteurs et des déficits sensoriels, ainsi que des anomalies de la croissance staturo-pondérale.
Troubles de la vision
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Le dépistage des troubles de la vision comprend :
- A la naissance, une vérification de l’intégrité du globe oculaire, une évaluation du réflexe oculo-moteur, de l’attraction du regard vers une source lumineuse et de la fermeture des paupières à l’éblouissement.
- Lors des examens des 9ème et 24ème mois, une recherche de strabisme et d’amblyopie.
Troubles de l’audition
Le dépistage des troubles de l’audition comporte l’étude des réactions motrices de l’enfant aux stimuli sonores à la naissance et lors des examens des 9ème et 24ème mois.
Les surdités profondes et sévères sont généralement bien dépistées. En revanche, des déficits plus légers peuvent passer inaperçus.
Anomalies de la dentition
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Le dépistage des anomalies de la dentition est recommandé le plus tôt possible. Ainsi, il est conseillé d’effectuer une première visite à un chirurgien-dentiste avant l’âge de 3 ans, puis de le consulter régulièrement.
L’assurance maladie propose un bilan bucco-dentaire gratuit à différents âges : 6, 9, 12, 15 et 18 ans. Les malpositions dentaires et les troubles de l’articulé nécessitent un traitement spécifique orthodontique.
Il est généralement indiqué à partir de 6-7 ans, mais peut être proposé dans certains cas, dès la première dentition (qui apparaît à 6 mois et se termine vers 30-36 mois).
Problèmes des os et articulations
Le dépistage des anomalies orthopédiques se fait dès la naissance en ce qui concerne la hanche (luxation congénitale), à la naissance ou lors de la marche en ce qui concerne le pied (pied bot, pied plat) et le genou (genu valgum, genu varum).
Enfin, c’est à l’adolescence que sont dépistés les troubles du rachis (scoliose, cyphose).
Troubles du langage
Durant toute la scolarité, des troubles spécifiques du langage oral et écrit, ainsi que des troubles de l’apprentissage peuvent être dépistés.
C’est le cas de la dyslexie, généralement dépistée en CE1 : l’enfant dyslexique présente des troubles du langage oral avant de présenter des troubles de l’apprentissage de l’écrit. Elle nécessite une rééducation orthophonique.
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