Acromégalie : définition, symptômes, diagnostic, traitements

Définition

L’acromégalie ou maladie de Pierre Marie est une maladie rare due à la production excessive d’hormone de croissance (growth-hormone ou GH) liée le plus souvent à un adénome hypophysaire (tumeur bénigne de l’hypophyse qui est une petite glande dans le cerveau).

On parle d’acromégalie si la maladie se manifeste à l’âge adulte et de gigantisme si celle-ci apparaît avant la puberté.

Photo : patient atteint d'une acromégalie

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Crédit : Philippe Chanson and Sylvie Salenave — Acromegaly. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:17. doi:10.1186/1750-1172-3-17 © CC - Licence : https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/

Chiffres

L’acromégalie est une pathologie rare qui touche 1 personne sur 15 000 à 1 personne sur 25 000, mais on estime que sa prévalence (nombre de cas sur une période donnée) est sous-estimée.

L’acromégalie est diagnostiquée en moyenne à l’âge de 40 ans, mais elle évolue souvent depuis plusieurs années (7 ans en moyenne) avant le diagnostic.

Symptômes

Une hypersécrétion d’hormone de croissance peut avoir des retentissements sur de nombreuses parties du corps.

L’acromégalie s’accompagne de symptômes d’apparition lente et insidieuse, les principales manifestations étant des modifications morphologiques :

• Des sueurs diurnes et nocturnes,
• des douleurs articulaires,
• la voix rauque,
• la peau grasse,
• un syndrome de Raynaud,
• un élargissement des extrémités (mains et pieds avec difficulté à retirer ses bagues et augmentation de la pointure des chaussures), et un épaississement des tissus mous,
• des modifications du visage : élargissement du nez, épaississement des lèvres, élargissement des mâchoires, écartement des dents, prognathisme (mâchoire inférieure proéminente),
• des maux de tête,
• de la fatigue,
• des déformations du rachis,
• un épaississement de la peau, des rides profondes,
• un développement du système pileux.

À savoir : la transformation morphologique est très progressive et peut passer inaperçue même auprès de la personne touchée et de son entourage pendant longtemps.

Quels sont les signes liés aux complications ?

À ces signes s’ajoutent ceux des complications cardiovasculaires (hypertension artérielle, insuffisance cardiaque...), métaboliques (diabète...), pulmonaires (syndrome d’apnées du sommeil), gynécologiques (troubles des règles), thyroïdiennes (goitre, nodules thyroïdiens).

Quels sont les symptômes les plus fréquents ?

Réponse de l’expert, le Dr Pierre Nys, endocrinologue-nutritionniste, attaché des Hôpitaux de Paris :

« Les points d’appel fonctionnels les plus précoces de l’acromégalie sont les sueurs diurnes et nocturnes, les douleurs articulaires, la voix rauque… »

Quels sont les signes de l’acromégalie avant la puberté ?

Avant la puberté, la maladie entraîne une croissance rapide (d’où le terme « gigantisme »), elle provoque des complications cardio-vasculaires par hypertrophie du cœur.

Causes

L’acromégalie et le gigantisme résultent d’une hyperactivité hormonale.

Elles sont dues le plus souvent à une hypersécrétion de l'hormone de croissance (la somathormone) par une tumeur bénigne de l'hypophyse (petite glande dans le cerveau) ou « plus rarement par des hyperplasies (volume anormalement important d'un tissu ou organe) des cellules somatotropes (qui sécrètent l’hormone de croissance) » informe le Dr Pierre Nys, endocrinologue-nutritionniste.

Les facteurs à l’origine de cette tumeur ne sont pas parfaitement connus.

Facteurs de risques

L’acromégalie peut s’inscrire de façon rarissime dans des syndromes ou une pathologie familiale génétiquement déterminée. Des mutations génétiques ont été identifiées chez des personnes qui ont des acromégalies familiales.

« Une acromégalie peut s’inscrire de façon rarissime dans un syndrome de néoplasie endocrinienne multiple », explique le Dr Pierre Nys.

Photo : Maurcice Tillet catcheur porteur d'une acromégalie

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Crédit : Associated Press - The Spokesman-Review (archived by Google News Archive) © CC/Domaine Public - Licence : https://commons.wikimedia.org

Personnes à risque

L'acromégalie peut survenir à tout âge (elle est cependant exceptionnelle chez les personnes âgées et encore plus rare chez les enfants que chez les adultes)

Elle est diagnostiquée le plus fréquemment entre 30 et 40 ans.

Les femmes sont un peu plus touchées par l’acromégalie que les hommes.

Durée

Non traitée, l’acromégalie s’aggrave et entraîne une diminution de l’espérance de vie de 10 ans en moyenne. Le traitement permet d’obtenir une guérison ou de limiter l'évolution des symptômes chez la majorité des acromégales.

Une surveillance à vie est nécessaire, et cela, même lorsqu’une rémission est constatée dans 40 à 70% des cas après une intervention chirurgicale, car l’acromégalie peut récidiver. La surveillance repose sur un examen clinique, une IRM de l’hypophyse, des dosages biologiques, une surveillance métabolique et des organes.

Acromégalie : l'espérance de vie peut-elle progresser ?

Réponse du Dr Pierre Nys :

« L’espérance de vie s’est améliorée ces vingt dernières années du fait d’un dépistage plus précoce des lésions hypophysaires plus petites et plus accessibles à la chirurgie et d’une amélioration des traitements »

Contagion

L’acromégalie n’est pas contagieuse.

L’acromégalie n’est pas non plus une maladie héréditaire, sauf dans le cas de syndromes.

Qui, quand consulter ?

Des signes évoquant une acromégalie demandent une consultation chez le médecin traitant qui adressera son patient à un endocrinologue.

Les personnes atteintes d’acromégalie sont suivies par un endocrinologue. En cas de complications, il peut être nécessaire de se faire suivre par d’autres spécialistes : cardiologue, diabétologue, rhumatologue...

Complications

Les complications de l’acromégalie sont nombreuses. La pathologie peut entraîner :

• Le syndrome des apnées du sommeil. C'est une des complications les plus fréquentes. Elle concernerait 69% des patients acromégales.
• Des complications cardiovasculaires (hypertension artérielle, insuffisance cardiaque, valvulipathies...).
• Des complications métaboliques (diabète, intolérance au glucose).
• Des complications neurologiques (syndrome du canal carpien).
• Des complications rhumatologiques : douleurs articulaires importantes.
• Des complications ORL (raucité de la voix).
• Des complications gynécologiques (troubles des règles).
• Des complications thyroïdienne s (goitre, nodules thyroïdiens).
• Des complications digestives (polypes coliques, cancer du côlon).

Examens et analyses

Le diagnostic d’acromégalie est fait grâce à :

• Des dosages de l’hormone de croissance dans le sang qui montre un excès de sécrétion d’hormone de croissance (hypersécrétion).
• Des dosages de la somatomédine C (« l’hormone de croissance fait sécréter par le foie la somatomédine C » explique le Dr Pierre Nys. « Ce dosage est plus facile et plus sensible que celui de l’hormone de croissance » souligne l’expert.

Photo : illustration de la structure d'une somatomédine C humaine

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Crédit : Deposition authors: Cooke, R.M., Harvey, T.S., Campbell, I.D.; visualization author: User:Astrojan — http://www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=2gf1 © CC - Licence : https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

• Un test de freinage par le glucose ( test d’hyperglycémie provoquée par voie orale HGPO-GH) : ce test consiste à augmenter de façon artificielle le taux de glucose dans le sang et à mesurer le taux d’hormone de croissance dans le sang. En cas d’acromégalie, le taux de l’hormone de croissance reste constant alors que normalement en cas d’augmentation du taux de sucre dans le sang entraîne une baisse de la sécrétion d’hormone de croissance.
• Un test à la TRH (l'hormone thyréotrope ou thyréolibérine est une hormone produite par l'hypothalamus). Normalement, la TRH ne stimule pas la GH. Une réponse positive paradoxale est trouvée chez environ 50 % des acromégales).

Des examens complémentaires sont effectués pour rechercher la cause de l’acromégalie et ses complications :

• Un scanner et surtout IRM cérébrale pour voir s’il y a un adénome hypophysaire.
• Un bilan hormonal, dont le dosage de la prolactine (hormone principalement impliquée dans la production de lait maternel). 
• Une échographie du cœur.
• Un examen ophtalmologique approfondi...

Traitements

Le traitement de l’acromégalie a pour objectif de corriger le taux d’hormone de croissance, de contrôle le volume de la tumeur de l’hypophyse, de soulager les symptômes, de traiter les complications et de donner aux personnes atteintes une espérance de vie normale.

À savoir : pour atteindre cet objectif, le traitement doit permettre la diminution du taux de GH à une valeur inférieure à 2,5 μg/l et la normalisation du taux d’IGF-1.

Il existe plusieurs options de traitement :

• La chirurgie est le traitement de première intention. Il consiste à retirer l’adénome hypophysaire avec des techniques de microchirurgie.
• En cas d’échec, d’impossibilité de la chirurgie ou de récidive, peuvent être proposés une radiothérapie associée à des médicaments qui freinent la production d’hormones de croissance (la diminution du taux d’hormone de croissance étant longue avec la radiothérapie) : les agonistes dopaminergiques, les analogues de la somatostatine, les antagonistes de la GH.

À savoir : une prise en charge précoce limite les conséquences irréversibles.

Le traitement par radiothérapie entraîne-t-elle des complications ?

Réponse du Dr Pierre Nys, endocrinologue-nutritionniste :

« La radiothérapie Gamma Knife permet aujourd’hui d’être beaucoup plus précis sur les zones à traiter et d’avoir moins de complications post-radiothérapiques »

Prévention

L’acromégalie ne peut pas être prévenue, les facteurs de risque d’adénome hypophysaire n’étant pas connus. De même, la maladie ne peut pas être dépistée avant qu’elle ne se déclare.

Sites d’informations et associations

Fiche orpha.net Acromégalie :

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Acromegalie-FRfrPub408.pdf

Société française d’endocrinologie : 

http://www.sfendocrino.org/_newsletters/_docs/16496_brochure_apnee_E7_BD.pdf

Association Acromégales pas seulement (APS) :

https://www.acromegalie-asso.org/