Sommaire
- Qu'est-ce que l'Ataxie de Friedreich ?
- Quelle est la fréquence de ce trouble de l'équilibre ?
- Quels sont les symptômes de l'ataxie de Friedreich ?
- Quelles sont les causes de l'ataxie de Friedreich ?
- Quels sont les facteurs de risques de la maladie ?
- Qui sont les personnes à risque ?
- Quelle est la durée de cette pathologie ?
- Est-ce contagieux ?
- Qui, quand consulter ?
- Quelles sont les complications ?
- Les examens et analyses à faire
- Quels sont les traitements de l'ataxie de Friedreich ?
- Comment prévenir l'ataxie de Friedreich ?
- Espérance de vie pour l'ataxie de Friedreich : la thérapie génique offre un espoir de traitement
- Sites d’informations et associations
Qu'est-ce que l'Ataxie de Friedreich ?
L’ataxie désigne les troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements volontaires.
Décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolaus Friedreich, l’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative d’origine génétique et incurable à ce jour. L’évolution de la maladie est progressive et variable d’une personne à l’autre. Elle débute souvent à l’adolescence, parfois durant l’enfance ou à l’âge adulte.
L’ataxie de Friedreich touche d’abord le cervelet et les voies sensitives profondes. Le cervelet est un relais de transmission entre le cerveau et le corps qui joue un grand rôle dans l’adaptation des postures et dans l’exécution des mouvements volontaires.
Quelle est la fréquence de ce trouble de l'équilibre ?
C’est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 50 000, soit environ 1 300 patients en France.
Quels sont les symptômes de l'ataxie de Friedreich ?
Les premiers signes qui apparaissent sont généralement :
- Une maladresse générale ;
- Une ataxie progressive touchant les gestes des membres supérieurs et la marche ;
Puis d'autres signes suivent :
- Signes pyramidaux : une spasticité observée conduit à un inconfort, une douleur, des troubles de la position et des contractures ;
- Une dysarthrie : trouble de l'articulation de la parole ;
- Une déficience visuelle totale peut survenir ultérieurement ;
- Une neuropathie auditive (8-39% des cas) conduit à des troubles de l'audition ;
- Une perte des réflexes tendineux profonds ;
- Une scoliose ;
- Des pieds creux ;
- Une dysphagie (difficultés à avaler) est légère initialement, mais dans les stades avancés de la maladie peut conduire à un étouffement ;
- Une aréflexie : disparition des réflexes ostéo-tendineux ;
- Une perte sensitive distale (des pieds).
Après les signes neurologiques, une atteinte cardiaque (habituellement une cardiomyopathie hypertrophique) se développe et est surtout asymptomatique.
Quelles sont les causes de l'ataxie de Friedreich ?
Il s’agit d’une maladie génétique (héréditaire) de transmission autosomique récessive.
Ainsi, elle n’est pas liée au sexe et touche à la fois les hommes et les femmes (autosomique). Pour que la maladie s’exprime, l’anomalie génétique doit se trouver sur les 2 parties du chromosome (récessive).
Si une seule partie est atteinte, l’autre partie qui est donc saine empêche la maladie de s’exprimer.
Le gène défectueux est situé sur la paire de chromosomes n°9.
La maladie correspond à un déficit énergétique engendré par une mutation dans le gène FXN.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée “frataxine”. Chez les personnes atteintes, la frataxine est présente en trop faible quantité. Un déficit en cette protéine conduit à la perturbation progressive des systèmes nerveux central et périphérique observée dans l'Ataxie de Friedreich.
Illustration : le mode de transmission de l'ataxie de Friedreich
Crédit : Cburnett Licence : https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/
Quels sont les facteurs de risques de la maladie ?
Les ataxies héréditaires récessives sont causées par un gène provenant des deux parents.
Qui sont les personnes à risque ?
Les symptômes de la maladie surviennent habituellement, chez les personnes relativement jeunes soit entre 7 et 14 ans, rarement après 20 ans. La maladie peut cependant apparaître beaucoup plus tardivement.
Quelle que soit leur origine géographique, en dehors de l’Asie, elle atteint les personnes des deux sexes.
Quelle est la durée de cette pathologie ?
Les atteintes physiques de l’Ataxie de Friedreich évoluent, avec une accélération au début de la maladie. L’évolution peut être différente chez les enfants d’une même famille ou d’un ataxique à l’autre.
Cette maladie avance vite, la perte de l’autonomie nécessitera d'utiliser un fauteuil roulant.
Est-ce contagieux ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Qui, quand consulter ?
Dès l'apparition des symptômes, Il faut consulter rapidement votre médecin traitant qui renvoie vers un neurologue.
Quelles sont les complications ?
Le délai moyen entre l'apparition des symptômes et la dépendance à un fauteuil roulant est d'environ 15,5 années (variation entre 3 et 44 ans) et le décès survient à un âge très variable, car la mort est généralement consécutive à des complications respiratoires et cardiaques. Le cœur étant, avec le système nerveux, le tissu le plus touché dans cette maladie. Cependant, dans certains cas, la maladie peut progresser beaucoup plus lentement avec de longues périodes où les symptômes restent relativement stables.
La maladie de Friedreich n’affecte habituellement pas les capacités intellectuelles.
Les examens et analyses à faire
Face à une personne jeune, qui présente des troubles de l’équilibre, de la coordination, et des difficultés à parler, les médecins peuvent évoquer la maladie de Friedreich.
Le diagnostic est affirmé par l’étude de l’ADN prélevé par une prise de sang.
Quels sont les traitements de l'ataxie de Friedreich ?
La prise en charge est multidisciplinaire pour améliorer le quotidien, mais il n'existe pas de traitement pour l'Ataxie de Friedreich :
- Kinésithérapie : programmes d'étirement, utilisation d'attelles et d'agents pharmacologiques (baclofène et toxine botulique) pour la spasticité ;
- L’utilisation d'aides pour la marche : prothèses et fauteuil roulant ;
- Orthophonie peut être nécessaire ;
- Une gastrostomie endoscopique percutanée (sonde).
Est-il nécessaire d'avoir une prise en charge psychologique ?
Réponse du Professeur Ayman Tourbah :
"Une prise en charge psychologique précoce est souvent nécessaire pour ralentir l’évolution et éviter certaines complications".
Traitements des symptômes spécifiques annexes :
- Maladie cardiaque : anticoagulants, agents anti-arythmiques et des pacemakers ;
- Traitement du diabète sucré : l'insuline.
Comment prévenir l'ataxie de Friedreich ?
Il existe plusieurs moyens de dépister votre fœtus. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
- L’amniocentèse : analyse du liquide amniotique de la femme enceinte ;
- La biopsie choriale : prélèvement du placenta du bébé qui permet de détecter la présence de la maladie avant sa naissance.
Espérance de vie pour l'ataxie de Friedreich : la thérapie génique offre un espoir de traitement
En 2014, les équipes d'Hélène Puccio (Inserm/CNRS/Université de Strasbourg) ont fait appel à la thérapie génique pour tenter de lutter contre les anomalies cardiaques associées à la maladie.
Testé sur un modèle murin, cette technique a non seulement permis de prévenir les symptômes, mais aussi de les inverser. Malheureusement, ne réussissant pas à trouver un modèle animal fiable pour étudier la dégénérescence neuronale, la thérapie n’avait pas pu être testée.
Aujourd’hui, la recherche a évolué permettant de présenter un nouveau modèle animal et ainsi montrer l’efficacité d’une thérapie génique destinée à guérir les symptômes neurologiques.
Sites d’informations et associations
Association française Ataxie de Friedrich