Polykystose

Polykystose : Définition

La polykystose renale (PKR) est une maladie caractérisée par la présence dans les 2 reins de nombreux kystes, c’est à dire de cavités limitées par une couche de cellules constituant la paroi du kyste. Ces kystes se forment à partir des tubes du rein et du liquide va s’accumuler à leur intérieur. Ils vont progressivement augmenter de volume, comprimer les autres structures normales du rein et les empêcher de fonctionner : ils risquent donc d’entraîner une  insuffisance rénale. La maladie polykystique rénale autosomique dominante (forme la plus fréquente) survient chez environ 1/1000 naissances, donc environ 60 000 sujets touchés en France. Elle peut toucher beaucoup d’organes, en plus des reins, (foie, pancréas, vaisseaux cérébraux, valves cardiaques, intestin). C’est la plus fréquente des maladies héréditaires rénales. La moitié des cas resteront silencieux pendant toute la durée de la vie. Elle est à l’origine de 10% à 15% des insuffisances rénales chroniques terminales.

Polykystose : Causes

C’est une maladie héréditaire dont il existe 2 formes: l’une (la plus fréquente), est la polykystose rénale autosomique dominante se révélant surtout chez l’adulte, l’autre beaucoup plus rare, la polykystose rénale autosomique récessive intéressant surtout l’enfant.

Comme dans toute maladie héréditaire, c’est l’anomalie, appelée 'mutation', d’un seul gène qui sera responsable de la maladie. On rappelle que les gènes sont situés sur les chromosomes et que chaque cellule d’un individu renferme 23 paires de chromosomes: 22 paires appelées 'autosomes', et 1 paire constituée par les chromosomes sexuels (XX chez la fille, XY chez le garçon); chaque paire est constituée d’un chromosome hérité du père et d’un chromosome hérité de la mère.

Polykystose : Symptomes

Les premières manifestations apparaissent en général après 25-30 ans, d’où l’ancien nom de 'polykystose rénale de l’adulte'. Il est cependant important de souligner que la PKD peut être présente dès le jeune âge, vers 10 ans, d’exceptionnels cas périnataux étant décrits, pouvant prêter à confusion avec la forme récessive PKR.

Les manifestations de la polykystose sont:

- Hypertension artérielle: 60% - 100% des cas
- Hématurie macroscopique: 50% des cas
 - Protéinurie: 50% des cas
- Infection: 30 - 50% des cas
- Douleurs
- Lithiase: 10% à 35% des cas
- Insuffisance rénale: 50% à 60 ans des cas

Les manifestations extra-rénales sont: kystes hépatiques, diverticulose colique, kystes ovariens, valvulopathies cardiaques, anévrysme intracranien, hernie inguinale/ombilicale

Polykystose : Prévention

Aucune.

Polykystose : Examens

L’échographie est l’examen de base, montrant 2 reins dont la taille est augmentée, > 12 cm ou 4 vertèbres, avec de nombreux kystes hypoéchogènes à renforcement postérieur, de taille variable, de quelques mm à plus de 5 cm. Le scanner objectivera mieux la diffusion des kystes aux autres organes, et confirme une éventuelle complication intra-kystique. L’urographie intraveineuse est inutile. Le diagnostic peut être plus difficile chez un sujet asymptomatique, sans antécédent familial connu du fait que certaines polykystoses (surtout celles non PKD1) ne se révèlent que tardivement et que les ascendants ont pu décéder d’autres causes.

Polykystose : Traitements

Le traitement comporte avant tout le contrôle de l'hypertension artérielle, réduisant l'insuffisance cardiaque et le risque de rupture d'anévrysme intracranien. Ce traitement ralentit la dégradation rénale. L'efficacité des régimes de restriction protidique est discutée. La décompression de kystes volumineux par aspiration percutanée ou par drainage chirurgical, ne ralentit pas l'insuffisance rénale. La transplantation rénale donne de très bons résultats. Un éventuel donneur vivant intra-familial ne devra être accepté qu'après l'âge de 30 ans et un bilan radiologique rénal complet.

Polykystose : Evolution

Aucun traitement n'empêche à l'heure actuelle l'évolution vers l'insuffisance rénale chronique.