Amylose AL : “être un patient est un métier à part entière”

En juin 2015, après environ six mois de symptômes plus ou moins évocateurs (oedèmes, fatigue, essoufflement), et après avoir consulté un certain nombre de médecins (généraliste, phlébologue, cardiologue) sans résultat, Barbara Mazzolini est hospitalisée pour un oedème pulmonaire et les médecins pose enfin un diagnostic, c’est une amylose AL avec atteinte rénale et cardiaque. “Lors de l’annonce de la maladie j’étais avec mon mari, une de mes filles et mes parents. Heureusement qu’ils étaient là car je n’ai pas tout entendu. Je me suis fermée comme une huître. D’ailleurs, je n’ai pas voulu qu’on m’explique quoi que ce soit à ce moment-là" explique Barbara.

“Je fais quasiment des études de médecine depuis l’annonce de la maladie”

“Comme je suis de nature curieuse, j’ai voulu en savoir plus sur la maladie. Étant en arrêt de travail, j’ai profité de ce temps pour aller à la pêche aux informations. Je pense aussi que j’ai besoin de garder un certain contrôle et un droit de regard sur les prescriptions des médecins. Après tout, ils sont humains et peuvent aussi se tromper” ajoute la cinquantenaire. Cette ancienne professeur d’allemand au lycée estime utile de savoir des choses sur sa maladie afin de pouvoir poser des questions et de ne pas avoir peur du médecin. “Je dis que depuis quelque temps, j’ai changé de métier, je me consacre à l’amylose. Je fais quasiment des études de médecine depuis l’annonce de la maladie !”

Amylose : “il faut se tourner vers des associations de patients”

Barbara avoue que “la maladie est un frein à la vie active. Je reste positive, mais parfois il y a des moments où c’est important de ne plus l’être. Dans ces moments, je conseille de se tourner vers des associations de patients, il ne faut pas rester seul. J’ai adhéré à l’Association française contre l’amylose (AFCA), je suis aujourd’hui un membre très actif. C’est enrichissant d’échanger avec d’autres patients atteints par cette maladie. Nous faisons aussi intervenir des médecins et ils apprécient ce genre de rendez-vous moins protocolaires qu’à l’hôpital” nous confie Barbara. L’association contribue aussi à faire avancer la recherche en travaillant étroitement avec les médecins des centres de référence. L’amylose AL est une maladie rare et fatale lorsqu’elle reste sans traitement. D’où l’intérêt de la diagnostiquer au plus vite ! Il s’agit de lutter contre l’errance diagnostique qui est un réel problème dans toutes les maladies rares.

Maladie chronique rare : “les proches doivent aussi se protéger”

La cinquantenaire n’a donc pas caché sa maladie ni son traitement lourd par chimiothérapie ciblée. En 2020, elle rechute et doit de nouveau prendre un traitement par chimiothérapie et immunothérapie. “Je suis à nouveau en rémission aujourd’hui” explique Barbara. Elle avoue aussi avoir la chance d’être bien entourée par ses proches : “comme moi, mes filles et mon mari veulent tout savoir sur la maladie et son évolution. Si il y a heureusement des traitements de plus en plus efficaces pour traiter la maladie, on ne peut malheureusement pas encore la guérir et les dégâts existants dans les organes atteints persistent. Je suis en cours d’examen et ce n’est pas encore confirmé mais les médecins évoquent maintenant une double transplantation coeur/reins. Ces mots font peur à mes filles. Les proches aussi doivent se protéger des conséquences de la maladie. Tant que je ne suis pas sur liste d’attente, ce n’est pas concret” conclut Barbara Mazzolini.

© Service de presse

Pour éviter l'errance diagnostic de cette pathologie rare, la première Journée Mondiale de l'amylose est organisée le 26 octobre 2021, pour en savoir plus consultez le site Internet.